患儿为33周大男婴，临床表现为呼吸窘迫及发热，其出生时母亲曾患急性腹泻。完善相关检查提示存在空肠弯曲菌菌血症。患儿出生30小时后进行了新生儿筛查，发现患有重度联合免疫缺陷病。出生后第9天的胸片结果提示胸腺阴影缺
川崎病是一种急性、自限性血管炎。尽管对川崎病进行了大量深入研究，但其病因至今仍不清楚。其主要在儿童，尤其是6月-5岁儿童发病。由于没有特殊的诊断方法，故其诊断基于临床表现及实验室检查。为避免川崎病最严重并发症
患儿为7岁女孩，其颈部、背部、大腿进行性出现质硬、疼痛肿块，过去几年内病情逐渐加重。无外伤史。体格检查示光滑、可移动、质地似骨骼的团块，而其并非来源于骨骼。患者表现为明显的颈强直、指弯曲以及大拇趾外翻畸形（图A
甲羟戊酸激酶缺乏症是一类代谢性先天性的自身免疫缺陷病，为常染色体隐性遗传。甲羟戊酸激酶缺乏症的自身免疫性疾病谱包括：流行性自身炎症综合征和对抗炎治疗有反应的各种疾病，甲羟戊酸尿症常并发畸形、严重神经病变，且预
近期 Pediatrics 杂志报道了如下一则病例：患儿为8岁男童，1月前开始出现不能回答简单问题，不能执行简单指令或完成简单任务（比如刷牙）。随后表现为口齿不清、不能自发言语。每晚只睡2-3个小时，对他人有情感依赖但是没有眼神
组织缺氧是临床上最常见的乳酸酸中毒病因，常继发于败血症、多器官衰竭和恶性肿瘤。B型（非组织缺氧型）乳酸酸中毒在临床工作中不易鉴别。近期，Shah教授等在Pediatrics杂志上发表了一篇恶性肿瘤并发B型乳酸酸中毒的病例。患
睾丸下降异常的病例非常常见，但是阴囊壁畸形导致睾丸外露却极为罕见。这种畸形被称为阴囊裂或睾丸外翻。到目前为止，英文文献报告的这种病例不超过15例。近日，来自印度孟加拉邦布德旺医科大学医院普外科的Mallick医生就
近期，Hudgins教授等在JAMA Pediatrics杂志上发表了一篇婴儿头癣的病例报道，现报道如下。患儿为24日男孩，非裔美国人，经阴自然分娩，足月胎儿，额头上部和头皮出现环形斑7天（图）。图 新生儿的头皮出若干鳞状环形斑块皮损在生后第
6天新生儿，男性，双侧先天性白内障、巨颅畸形、嗜中性白血球减少症，39周足月剖腹产，其母孕1产0，孕期平稳，因子宫肌瘤行剖腹产。1分钟和5分钟阿普加评分分别为7分、8分，查体发现头围大，为评估巨颅及脑室扩张行颅脑超声，结果阴性
近期，Collins教授等在J Pediatr杂志上发表了一篇颅骨骨折的病例报道。患儿为16个月大男孩，仅表现后颅顶部中线可见一搏动性肿块，进行性增大，无任何临床症状及发育异常。5个月前，患儿被一个从阳台跌落的球击中，导致颅骨骨折，
近期，Oliveira教授等在J Pediatr杂志上发表了一篇关于紫癜性皮疹致婴幼儿急性出血性水肿的病例报道，该病例较为罕见。患儿为5个月女性，因急性水肿和紫癜性红斑斑块急诊入院。起初，斑块位于耳垂部，后逐渐遍及面颊和四肢。3
一出生后仅6天的新生男婴，因高烧和呼吸窘迫入院。该患儿出生体重 3.2 kg，自出生起一直母乳喂养，其母亲为阴道自然分娩且孕期无特殊病史。入院时，该患儿呈现发绀、咳嗽咳痰、声嘶、肋下收缩等症状和体征，立即给予吸氧处置
近期，Makarawo教授等在JAMA Surgery杂志上发表了一篇关于卵巢囊肿所致的肠梗阻、单侧阴唇肿胀的病例。患儿为2天女孩，体重3.7kg，进食后腹部膨隆伴有呕吐。生后Apgar评分，1分钟为7、5分钟为9。患儿出生后，怀疑由于在母体内
近期， Lezrek教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于巴尔通体视神经视网膜炎的病例报道，该病例的临床表现非常罕见。患儿为14岁男孩，1周前右眼开始出现视力模糊。未诉类似流感症状，且无猫接触史。视力检查结果示：右20
近期，Chi教授等在J Pediatr杂志上发表了一篇儿童脊柱结核的病例报道。病史如下：患儿为13岁男孩，3个月来体重明显减轻且伴有身体不适，1月前出现左臀部疼痛。体格检查：体温37.8℃，体重减轻6kg，左臀部压痛。脊柱X射线照片示：腰椎
近期，Chong教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于腰骶血管瘤与椎管闭合不全的病例报道。3月龄女婴，腰骶部出现逐渐扩大的皮疹。该皮疹为出生后首次出现。体格检查示：自臀沟向下至肛门均有不规则血管状红斑（如图1）；左骶骨
10岁男童以“反复呕吐和间歇性下腹疼痛1天”病史入院。查体提示下腹紧张。炎症标记物及尿试纸检查阴性。初步诊断为胃肠炎并进行了支持治疗。尽管如此，患儿的疼痛加重并出现反跳痛和腹韧症状。腹部超声检查提示阑尾炎
近期，Rosmaninho教授在J Pediatr杂志上发表了一篇关于嗜酸性蜂窝织炎的病例报道。患儿为7岁女孩，进行性皮肤瘙痒1周，伴灼热感，随后右腿出现红斑和水肿。由于怀疑蜂窝织炎，曾口服阿莫西林/克拉维酸治疗4天，症状无任何改善。
支气管肺前肠畸形是先天性隔离肺合并支气管和胃或食管之异常交通，是小儿罕见的先天畸形。迄今为止，已提出很多分类。本文来自爱尔兰的Cullen教授等在近期的ATS杂志上描述了一例独特的支气管肺前肠畸形。新生儿出生后不
Alagille综合征（ALGS）的血管病变的研究已很详细。然而，关于神经外科干预治疗效果的研究却很少。来自美国波士顿儿童医院的Baird等人报导了5名合并有Moyamoya病的ALGS患儿，他们都接受了血管重建手术治疗。术后并发症包括1
