红细胞生成性原卟啉症(erythropoietic protoporphyria)为常染色体显性遗传，过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。
诊断要点：
1. 幼年至青春期发病，男性多于女性。
2.日晒后数小时暴露处皮肤出现浮肿性红斑、水疱，继而糜烂，结痂。
3. 皮损好发于鼻、口唇、耳廓。随日晒皮损反复发作，常遗留虫蛀状瘢痕。口唇常有放射状沟纹，手背、关节处皮纹加深。
4. 部分患者有眼损害，图6示患者右眼角膜浑浊。
5.组织病理可见表皮下大疱，真皮小血管壁及其周围和汗腺周围有无定形透明蛋白沉着，PAS染色阳性。
6.实验室检查：红细胞、血浆和大便原卟啉增加， 荧光显微镜下红细胞呈现数十秒橙红色荧光。
治疗要点：
口服β-胡萝卜素，菸酰胺等，外用各种避光剂。
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