着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)是一种隐性遗传性疾病，有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。
诊断要点：
1.幼年发病，常有家族发病史。
2.面部等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片，伴毛细血管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕。皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鳞癌及恶性黑素瘤。
3.皮肤和眼对日光敏感。
4.病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。
5.组织病理 晚期出现表皮非典型性增生、日光角化及鳞癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。
治疗要点：
1. 避免日晒，从早期即开始应用各种有效防光剂，如二氧化钛软膏、PABA霜等。
2. 积极治疗各种肿瘤，应定期检查，发现肿瘤后及早手术治疗。
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