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土耳其伊斯坦布尔大学的Olgun教授在2015年2月26日于the New England Journal of Medicine分享一例双眼晶状体异位病例。

一名31岁患有马凡综合征的女性因为出现弱视而就诊，患者自诉近3至4个月出现双眼渐进性的视力下降。近2周内患者出现轻度的感音神经性耳聋。

眼科查体可见：双眼巩膜呈蓝色，双眼视力明显下降，右眼视力为0.25，左眼为0.05，双眼眼压正常；瞳孔散大后裂隙灯检查发现双眼晶状体脱位入玻璃体腔，眼底检查发现存在视网膜变性，但是未见视网膜撕裂及视网膜脱离的任何迹象。

基于患者出现无法解释的听力下降而予以头颅MRI扫描，在眼眶的MRI扫描T2影像图片（图1）中可见双眼晶状体向后异位入玻璃体腔。

图1：患者头颅MRI扫描中经眼眶层面的T2影像

患者拒绝行手术治疗，因此予以佩戴矫正性眼镜保守治疗。而患者的听力下降则考虑为病毒感染所致，予以糖皮质激素治疗后患者听力下降的症状完全消失。2年后随访，患者的视力保持稳定，此期间并未出现加重。

学习要点：

马凡综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要累及结缔组织，眼部则以晶状体异位为常见。