匪夷所思的女性腹股沟疝:内容物竟是睾丸

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匪夷所思的女性腹股沟疝:内容物竟是睾丸
2024-05-03 11:00:18

腹股沟疝,对于普外科医生可说非常熟悉,各种各样的疝内容物大家也是见多识广了。那么在女性患者腹股沟疝囊内发现睾丸,够让你大开眼界了吧。 

近日,Gibor 医生等在 Hernia 杂志上分享了一例罕见的睾丸女性化诊断为腹股沟疝的病例,大家一起来感受下。

病例介绍

患者女性,20 岁,原发性闭经,但女性性征正常,因右侧腹股沟难复性无痛性肿物入院,诊断为腹股沟疝,腹股沟区超声检查发现疝囊内卵形均匀回声肿物,怀疑为卵巢,如图 1。


图 1.  超声发现疝囊内卵形肿块

予择期行常规右侧腹股沟疝修补术,手术切除肿物并送病理,缺损处使用 Vypro 网片修补。

然而术后妇科检查及经阴道超声发现患者阴道较短,末端延续为盲袋,未见子宫及其附件,这可把医生们惊呆了。

联想到患者原发性闭经的病史,遂进一步检查,发现患者睾酮水平异常升高且染色体核型为 46XY。最终病理结果回报切除的标本为睾丸组织,确诊患者为睾丸女性化。 

3 个月后,二期行腔镜下切除左侧睾丸组织,并修补手术造成的腹股沟壁缺损。腔镜下,可见盆腔内阴道末端延续为盲袋,子宫、输卵管及卵巢缺如,如图 2。


图 2. 腹腔镜发现阴道末端盲袋子宫和附件缺如

腔镜下见左侧睾丸与精索残端相连,如图 3。


图 3.  腔镜下盆腔内可见睾丸组织

手术完全切除上述病变,病理结果证实为未成熟的睾丸组织,无明显恶性。 

延伸阅读

雄激素不敏感综合征 (androgen insensitivity syndrome,AIS),  又叫睾丸女性化综合征,属 X 连锁性遗传病,患者染色体核型为 46XY,是引起男性假两性畸形的病因之一。

因其多由外周组织雄激素受体基因缺陷引起雄激素抵抗,临床称为雄激素不敏感综合征,患者表现为男性特征的完全或部分丧失,外观表现可从生精障碍的正常表型男性到原发性闭经的正常表型女性。 

对于雄激素不敏感综合征患者,去势手术可以避免睾丸肿瘤的发生,然而手术时机的选择存在着争议。有报道倾向于青春期后手术,理由是可以避免激素替代治疗,而且在青春期前肿瘤的发生极其罕见。

据此,Gibor 医生指出,无论是医生还是患者对于雄激素不敏感综合征都要给予相当的重视,在遇到疑似的病例时,要进行全面的评估。对于可疑的女性腹股沟超声结果,应考虑到睾丸女性化的可能。

同时,Gibor 医生也强调对于成人患者来说,性别的认定存在困难,要给予患者足够关怀与尊重。

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