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近日，来自台湾的 Jui Ko 教授在 NEJM 上刊登了一例典型先天性肾上腺皮质增生的病例，我们一起来看看此病「长」啥样。

患儿为足月产婴儿，出生即有模棱两可的生殖器外观（假两性畸形）（图 A）。无类似家族史或已知的遗传性疾病。体格检查发现窦性心动过速，心率高达 179 次 /分，无低血压。

图 A. 患者生殖器外观

实验室检查：血钾增高 7.4 mmol/L（正常范围 3.5-5.3 mmol/L）；血钠降低 125 mmol/L（正常范围 135-148 mmol/L）；血 17-羟孕酮升高 196 μg/L（593 nmol/L）（正常范围 0.5-2.4 μg/L 或 1.5-7 nmol/L）；睾酮升高 15 ng/ml（52 nmol/L）（正常范围 0.1-0.8 ng/ml 或 0.3-2.8 nmol/L）。

腹部超声：双侧肾上腺肥大，无可见睾丸。

染色体核型分析：46，XX。

诊断：女婴 21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。

患儿生殖器假两性畸形特征性表现为泌尿生殖道及阴蒂阴唇肥大，这类似于男性隐睾患者的尿道下裂。

治疗：给予纠正电解质异常、全身应用糖皮质激素以及盐皮质激素替代治疗。患儿 2 岁时予复杂的重建手术，包括泌尿生殖道的修复（图 B，黑箭头）、阴蒂成形术（箭头）和阴道成形术（白箭头）。定期随访，维持糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗。

图 B. 修复手术示意图