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Paget骨病，也称畸形性骨炎，多见于老年人，是一种原因不明的慢性进行性骨代谢异常疾病，以局部骨代谢异常、骨重建障碍为特征。该病存在种族差异，英国、澳大利亚和欧洲多见，亚洲和非洲少见。2014年12月18日NEJM杂志报道了一则来自葡萄牙里斯本Santa Maria医院的Paget骨病病例。

患者为57岁男性，右胫骨畸形伴有长期疼痛。自述右腿体积从青春期后期开始不断增加，四十~五十岁期间右腿轻度骨折3次。十五年前患者曾接受了6个月的降钙素治疗，但症状未得到缓解。体格检查可见右胫骨明显呈军刀样改变，并伴有浅静脉循环相关性慢性静脉瓣膜功能不全（图A）。

X线平片显示右胫骨骨皮质明显增厚、骨小梁增粗、胫骨呈弓状弯曲（图B为前后位，图C为侧位）。实验室检查提示该患者骨代谢标志物水平升高，其中碱性磷酸酶345U/L（正常值45~129）、I型前胶原氨基末端肽（P1NP）506.3 ng/ml（正常值<36.4）、β- I型胶原羧基末端肽（β-CTX）1.38 ng/ml（正常值<0.3）。

这些结果表明该病例为早发型Paget骨病的长期临床后遗症。由于负重部位代谢活动增加，按照标准该患者接受了单次剂量5mg的唑来膦酸治疗。一年后患者症状得到改善，碱性磷酸酶（69U/L）、P1NP（40.6 ng/ml）、β-CTX（0.34 ng/ml）水平接近正常。