二碱基氨基酸尿症

二碱基氨基酸尿症

双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。属于肾性氨基酸尿的一种临床症状,肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。

病因

双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。

预防

因有肠道转运障碍,氨基酸的补充不应口服。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。

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检查

1.尿液检查: 尿中检出大量二碱氨基酸,而胱氨酸排量正常。

2.血液检查: 血浆二碱基氨基酸浓度下降,可合并高尿酸血症。

3.粪检查 :由于空肠对氨基酸吸收不良,氨基酸从粪中大量丢失。

4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。

5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常,严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。氨基酸代谢病需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。

鉴别诊断

本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸病为全身性代谢性疾病,胱氨酸沉积于各组织。

 

食疗

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