耳郭突出
巴特综合征患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。
病因
本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种突变。
经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。
预防
因病因尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。
相关疾病
- 名称
- 典型症状
- 就诊科室
- 小儿巴特综合征
- 低血钾 低钾血症 代谢性碱中毒
- 儿科 小儿内科
- 耳廓外伤
- 耳鸣 听力下降 耳痛
- 五官科 耳鼻喉科
- 慢性中耳炎
- 耳源性破伤风 头痛 听力减退
- 五官科 耳鼻喉科
检查
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。
儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。
成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等。
值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
鉴别诊断
1.原发性醛固酮增多症
可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。
2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征)
也称低血钾性代谢性碱中毒，但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。
3.假性Bartter综合征
由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。
食疗
1.宜吃酸性的食物； 2.宜吃钾元素含量高的食物； 3.宜吃具有利尿作用的食物。
酸枣
益吃理由： 含有丰富的维生素C以及柠檬酸，对组织、神经具有很好的...
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益吃理由： 含有丰富的果酸、维生素C、果糖。可降低血脂水平，降低...
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益吃理由： 薏米为禾本科多年生草本植物薏苡的成熟种仁，秋季果实...
冬瓜
益吃理由： 具有一定的利尿性作用，可减轻肾脏以及心血管的负担，...
鸡蛋
益吃理由： 鸡蛋被认为是营养丰富的食品，含有蛋白质、脂肪、卵黄...
1.忌吃厚味的食物； 2.忌吃咸味较重的食物； 3.忌吃含有酒精等刺激性的食物。
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