左心流出道畸形

左心流出道畸形

小儿迪格奥尔格综合征的大多数患者伴有左心流出道畸形.小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。

病因

(一)发病原因 

本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中,部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关,主要为22q11.2的缺失。  

(二)发病机制  

DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q。 

预防

1.孕妇保健:已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。  

2.遗传咨询及家族调查:虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。

对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病,如慢性肉芽肿病,患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。  

3.产前诊断:某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。

迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,是产前检查的重点对象,且产前超声学检查可发现心脏畸形。依据以上可做出早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

相关疾病

  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 小儿迪格...
  • 反复肺炎 反复感染 步态不稳
  • 儿科 儿科综合

检查

根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查,发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等,即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件,其他表现可有可无、均可诊断本病。耳鼻咽喉CT检查。耳鼻咽喉的CT检查是通过CT对耳鼻咽喉进行检查的一种方法。

鉴别诊断

和其他原发性、继发性免疫缺陷病相鉴别,依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。

1.心脏异常:大多数患者伴有左心流出道畸形。其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。  

2.低钙血症:低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24~48h内,1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中,26例低钙血症得以纠正,4例死亡,其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出,但大多数为暂时表现,随年龄而缓解。  

3.面部特征:面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。  

4.反复感染:完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷,常易发生反复感染,表现为慢性鼻炎,反复肺炎(包括卡氏肺囊虫肺炎),口腔念珠菌感染和腹泻。患儿非常衰弱而不易成活。  

5.神经精神问题:随着治疗手段的改进,DGS患儿存活者增多,神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和认知障碍。大多数病儿IQ为73±10。进行性肌强直,步态不稳等提示存在神经退行性变。  

6.自身免疫性疾病:DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高,包括幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎。

 

食疗

1、食物多样化,保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃。每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收;2、多吃富含铁的的食物,促进造血;3、多吃富含钙的食物,钙促进铁的吸收;4、多吃富含维生素C的食物,维生素C促进矿物质吸收。

木耳(水发)

益吃理由: 含蛋白质、脂肪、多糖和钙、磷、铁等元素以及多种维生...

紫菜(干)

益吃理由: 富含胆碱和钙、铁、能增强记忆、改善缺铁性贫血贫血。

枣(干)

益吃理由: 富含钙、铁、蛋白质等。

大豆

益吃理由: 富含优质蛋白和钙。

鸡蛋黄

益吃理由: 含有磷、铁等微量元素,还有A、B和D等多种维生素。

茶和咖啡中的多酚类物质会抑制铁的吸收,尽量少喝茶和咖啡。

茶叶

忌吃理由: 含有鞣酸,会阻碍矿物质的吸收。

咖啡

忌吃理由: 含有多酚,影响矿物质吸收。

肥膘肉

忌吃理由:

白酒

忌吃理由: 白酒是世界蒸馏酒中独具一格的酒类,为麦黍、高粱、玉...

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