趾短小

短趾症，所谓的先天脚趾短小，这是患者朋友们的俗称，其实绝大多数病人的脚趾并不短，短的是脚趾后面的一段骨头，专业术语叫做跖骨，从发病率来看，最多见于第四和第一跖骨，有的患者手上的无名指也同时短小。

病因

发病原因：

将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域，A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指(趾)节的严重缩短，甚至消失。

通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制，而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。

预防

遗传是主要的病因，没有特殊的预防措施。

检查

临床表现：

根据疾病的临床症状即可诊断。患者出生时足趾正常，一般在7，8岁时，第四跖骨的骨骺过早闭合，停止生长，而其他脚趾正常发育，这样到成年后，形成了第四足趾短小畸形。一般女多于男，单侧多于双侧，左右似乎差别不大。不仅第四跖骨容易受累，其他的单一跖骨短小，也不少见，如第一跖骨短小症等，但第四跖骨短小者居多。

鉴别诊断

趾短小的鉴别：

1、短指(趾)畸形(brachydactyly，BD)

是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形，主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩。目前短指分型的主要依据是解剖学的变化。短指畸形合并中、环指并指畸形是BD畸形中常见的并发畸形。

2、并指

是手部较常见的一种先天畸形。研究表明：胚胎在发育的第7、8周，受到致伤因素的作用，其一个肢芽受到极轻微的损伤，会使手指的发育停顿，而形成并指畸形。由于致伤因素往往不只限于胚胎的一个肢芽，故并指合并短指，胸大肌缺如并不罕见，而并指合并短指，胸大肌缺如，同时合并面神经瘫病例却十分罕见。面神经瘫与并指、短指、胸大肌缺如是同一致伤因素所为，还是不同致伤因素所为，有待进一步研究。对于并指等先天畸形进行检查时，要警惕躯体其他部位合并畸形的存在。并指通过适时的分离矫形术，疗效是满意的，而面神经瘫，不仅对机体影响大，而且治疗效果不佳。