指(趾)骨梗死
指（趾）骨梗死：镰状细胞性贫血(crescent cell anaemia，sickle-cell anemia)是一种遗传性血液病。也可以成为纯合子型镰状细胞病，其临床表现为：有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。
如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型镰状细胞性贫血，50%的可能是轻型镰状细胞性贫血。
目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁。仅非洲每年就有30万新生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者，其中50%不到5岁就夭折了。
病因
镰状细胞贫血由β链基因点突变引起，珠蛋白的β基因发生单一碱基突变。正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤,坏死。
若孩子从父母双方各遗传得到一个异常基因，那么他就会发生镰状细胞性贫血。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因，则他会带有镰状细胞性贫血的特质，即虽不会出现症状，但会把异常基因遗传给下代。
预防
治疗：在良好的医疗照料下，大多数的镰状细胞性贫血患儿都可以长大成人。假如孩子的病情非常严重，而且又能找到合适的骨髓捐赠人，那么可以考虑实施骨髓移植。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊愈。
预防：属于此高危险群的人们最好接受血液检验，以便查出他们是否具有异常的基因。假如胎儿有镰状细胞性贫血，应该考虑终止妊娠。
相关疾病
- 名称
- 典型症状
- 就诊科室
- 镰状细胞贫血
- 高尿酸血症 指(趾)骨梗死 胆结石
- 内科 血液科
- 镰状细胞病
- 关节疼痛 背痛 指(趾)骨梗死
- 内科 血液科
- 镰状细胞性肾病
- 剧痛 肾损害 剧烈疼痛
- 内科 血液科
检查
镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断。
此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼及胸部或腹部出现剧烈疼痛，这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水、感冒或严重的感染更容易引发前述症状。
镰状细胞性贫血的患儿较容易患有双球菌肺炎。有时也会出现肾脏、脾脏或脑部供血不足的情况，从而造成这些器官受损。
鉴别诊断
指(趾)肿胀指组织由于发炎或淤血充血而体积增大。 指(趾)甲脆软萎缩是假性甲状旁腺功能减退症的临床表现。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障。
镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断。
此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼及胸部或腹部出现剧烈疼痛，这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水、感冒或严重的感染更容易引发前述症状。
镰状细胞性贫血的患儿较容易患有双球菌肺炎。有时也会出现肾脏、脾脏或脑部供血不足的情况，从而造成这些器官受损。
食疗
1、宜吃高铁的食物；2、宜吃高蛋白的食物；3、宜吃叶酸含量高的食物。
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益吃理由： 大豆为豆科大豆属一年生草本植物，原产我国。我国自古...
1、忌吃含有酒精的食物；2、忌吃含有肌醇的食物。
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忌吃理由： 咖啡是西方人的主要饮料之一。它味苦却有一种物殊的香...
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忌吃理由： 辣椒属茄科，一年生或多年生蔬菜。原产南美洲热带，明...
肥膘肉
忌吃理由：
白酒
忌吃理由： 白酒是世界蒸馏酒中独具一格的酒类，为麦黍、高粱、玉...
啤酒
忌吃理由： 含有酒精，在本病患者中可造成红细胞的进一步破坏，并...
