异常粗大的舞蹈样动作

由于慢性进行性舞蹈病引起的临床表现，运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。Huntington病也称慢性进行性舞蹈病，是基底节和大脑皮质变性的一种遗传病，属于神经内科罕见疾病，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作(异常粗大的舞蹈样动作)和痴呆。该病为为常染色体显性遗传病，目前还没有有效的治疗措施，加强婚前检查、孕前遗传咨询是防止该病的重要措施。

病因

异常粗大的舞蹈样动作的病因：

为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素(Huntingtin)。病理为尾核萎缩，其次是壳核、基白球。神经细胞变性和脱失，其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显、多巴胺神经元丧失相对为少，生长抑素神经元保存。

预防

1、婚前健康检查：已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚。

3、产前筛查避免患儿出生：产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。

检查

异常粗大的舞蹈样动作的检查诊断：

根据临床症状即可诊断。

1.本病通常30~40岁发病，逐渐加重多有，家族史，偶有散发病例。早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神障碍，晚期进行性痴呆;运动障碍最初表现明显的烦躁不安、逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。

2.少数病例运动症状不典型 (Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少为主，无舞蹈样动作，多为儿童期发病，癫痫&小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史。

鉴别诊断

异常粗大的舞蹈样动作易混淆的症状鉴别：

1、老年性舞蹈病：发生于老年人，可由中风引起，起病急，可呈现偏身舞蹈症。

2、舞蹈样手足徐动：发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病征是一种遗传性、发作性疾病，从儿童期开始发病，极为罕见。

3、舞蹈病样动作：舞蹈症是肢体及头部迅速的不规则、无节律、粗大的不能复发随意控制你们的动作，如转颈、耸肩、手指间断性屈伸(挤牛奶样抓握)、摆手、伸臂等舞蹈样动作，上肢重，步态不稳或粗大的跳跃舞蹈样步态，重时可出现从一侧向另一侧快速粗大的跳跃动作(舞蹈样步态)，随意运动或情绪激动时加重信赖，安静时减轻，睡眠时消失，面部肌肉可见扮鬼脸动作，肢体肌张力低等。常见于小舞蹈病、Huntington舞蹈病及应用神经安定剂等。偏侧舞蹈症局限于医保身体一侧，常见于脑卒中、脑肿瘤等。

4、舞蹈样不自主运动：舞蹈样不自主运动是不自主运动的一种临床表现。不自主运动或称异常运动，为随意肌的某一部分、一块肌肉或某些肌群出现不自主收缩。是指患者意识清楚而不能自行控制的骨骼肌动作。临床上常见的有肌束颤动、肌纤维颤搐、痉挛、抽搐、肌阵挛、震颤、舞蹈样动作、手足徐动和扭转痉挛等。