眼底发现黄斑呈带灰色变色

眼底发现黄斑呈带灰色变色

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查,可以发现黄斑呈带灰色变色,以后甚至失明。

病因

眼底发现黄斑呈带灰色变色的病因:

(一)发病原因:

遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。

(二)发病机制:

本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A,B 和C,该基因位于22q13,正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇,乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫,由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。

本病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显,其他内脏器官组织内也可发生,脑组织内某些神经元丧失,星形细胞增殖,皮质较深层有微胶质反应, 皮质细胞结构尚保留,白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质, 在小脑齿状核,下丘脑,丘脑,基底神经节,脑桥,脊髓前角细胞,脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质,在偏光显微镜下,异染性物质呈黄,绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性,在电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内,包涵体大小不等(>1µm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm,另一种包涵体是由无定形物质组成,这 种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生,细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在显微镜下,这些物质具有异染性。

视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积,在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由“斑马小体”构成,异染性沉积物质还可存在于肾小管及胆管上皮细胞,内分泌腺细胞,肝脏实质细胞和库普弗细胞内。

预防

眼底发现黄斑呈带灰色变色的预后:

提高人口素质,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率。针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

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检查

眼底发现黄斑呈带灰色变色的检查诊断:

从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重, 并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查 可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明。除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。

本病可并发眼球震颤,小脑病变体征,抽风,视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。

本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。

X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻。

鉴别诊断

眼底发现黄斑呈带灰色变色易混淆的症状:

1.眼白出现三角、圆形或半月形的蓝色、灰色或黑色斑点是肠道蛔虫病的常见症状。

2.黄斑区如发现有樱桃红色斑点,肺部X 射线片中有粟粒样改变者支持尼曼-皮克病诊断。

3.豹纹状眼底:由于视网膜色素上皮的色素较少,可以透过视网膜而见到脉络膜大血管结构及血管间隙的色素区,形似豹皮的纹理,故称为豹纹状眼底,属脉络膜型 。

食疗

1.宜吃维生素C含量高的食物; 2.宜吃维生素B12含量高的食物; 3.宜吃钙质以及蛋白质含量高的食物。

苹果

益吃理由: 苹果为蔷薇科植物苹果的果实。主要产于华北、东北一带...

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白菜

益吃理由: 为十字花科植物白菜的叶球,与另一种十字花科植物青菜...

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1.忌吸烟; 2.禁忌食用含有酒精的食物; 3.忌吃烟熏食物。

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