血清铜氧化酶吸光度降低

血清铜氧化酶吸光度降低是肝豆状核变性伴发的精神障碍的重要表现。常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。病理变化主要在豆状核，大脑皮质也可受损病理切片可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失，且为星形细胞代替。若铜在肝内大量沉积可出现肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎缩。

病因

血清铜氧化酶吸光度降低的原因

常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。

由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。病理变化主要在豆状核，大脑皮质也可受损病理切片可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失，且为星形细胞代替。若铜在肝内大量沉积可出现肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎缩。

预防

血清铜氧化酶吸光度降低的预防

预后：肝豆状核变性为持续性进展病程，纵然有少数患者可部分缓解但最终结局大多预后不良故本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后7～15年内死亡多由于急性肝功能衰竭、门脉高压伴食管静脉、曲张破裂出血和进行性脑功能障碍或并发感染而死亡。

为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主尽管关于近亲婚配者发病率较高尚有争议但也要大力提倡避免近亲结婚实行优生保护法对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前中国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率中国婚姻法已明确禁止近亲结婚对已确诊者除接受上述治疗外应积极治疗各种慢性躯体疾病和预防各种传染病，不断提高健康水平。同时由于病家族子女有患同病的危险性，故易遗传咨询服务。

另外大量临床实践表明不少肝豆状核变性患者在经过正规的驱铜对症治疗后临床症状和体征明显改善但出院后患者自认为症状已消失，而不服药或少于规定的剂量服药，又不注意忌服含铜量高的食物结果病情加重而再次入院，甚至因此而离开人世亦有部分患者或其家人迷信某些气功而单方面停服驱铜药物结果使病情加重甚至葬送了患者的生命，悔之晚矣!患者及其家人对治疗的依从性好的往往病情长期缓解有较好的生活质量甚至有在学业上事业上做出优良的成绩。

肝豆状核变性患者较普遍存在着焦虑与抑郁情绪由于讲话不清动作笨拙、肝功能受损等症状，对前途的失望;对造成家庭经济、人力和物力等方面的负担而感到内疚情绪低落，不愿配合诊治，甚至拒绝治疗。个别患者因本病的遗传性而怨恨父母，脾气暴躁。这时心理咨询与治疗就显得十分重要。通过与患者心理异常相适应的心理疗法纠正其心理的偏差或变态心理提高患者对诊疗过程的依从性有利于改善其预后。而社会方面对患者的支持程度亦明显影响患者的疗效家人亲戚友人等对患者经济上物质上和精神上的支持与鼓励，往往能增强患者战胜病魔的信心;对患者生活上关照与护理，往往能增强其治疗的效果学校单位医疗保险和行政管理部门，甚至慈善机构对患者及其家庭的资助可解决他(她)们的部分困难，减少或去除其后顾之忧亦有助于患者获得良好的预后。

检查

血清铜氧化酶吸光度降低的检查

1.器质性损害的证据

1)脑病变、肝脏病变。

2)发病年龄和明确的遗传史。

3)肌张力增加，震颤，角膜K-F环等。

2.精神症状　　

(1)智能损害呈进行性加重。　　

(2)情绪障碍和人格改变。

3.实验室检查　　

(1)血清铜蓝蛋白和血铜降低，尿铜、肝铜升高，血清铜氢化酶降低。　　

(2)肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。　　

(3)脑CT、MRI检查，可见基底节区低密度改变。

鉴别诊断

血清铜氧化酶吸光度降低易混淆的症状

发作时精神障碍：发作时精神障碍(disorder associated with ictal)：发作时精神障碍主要包括精神运动性发作、发作性情感障碍及短暂的精神分裂症样发作等。又称精神运动性发作或颞叶癫痫可为先兆，也可单独发生。多见于由于皮质的限局性病灶所引起，而发作时的各种不同症状是由病灶的部位决定的。多数病灶在颞叶，也有的在额叶或边缘叶。发作时为一过性的精神病性体验，发作时多伴有意识障碍。

锥体外系症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低这三项是本病诊断的关键依据。此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。