小脑功能损害

小脑功能损害：肌阵挛性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，由Ramsay-Hunt于1921年首次报道，故又称Ramsay-Hunt综合征。肌阵挛性小脑协调障碍呈常染色体显性遗传病，同胞中多有发病，但也有散发病例，OMIM：159700。 Gilbert观察发现有的肌阵挛性小脑协调障碍患者的家系中遗传方式并不能完全用常染色体显性遗传的规律来解释，因而认为可能是常染色体显性遗传而外显不全所致。

近年来对于肌阵挛性小脑性协调障碍是一个疾病实体还是一个综合征有较大的争议，1990年Marseille协作组将肌阵挛性小脑性协调障碍分成两大类，即进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME)和进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonie ataxia，PMA)。PME是指肌阵挛伴有癫痫发作和进行性神经功能衰退，如轻度共济失调和痴呆;PMA是指肌阵挛、进行性小脑性共济失调，癫痫发作并不频繁。其临床表现为小脑功能损害。

病因

病理改变是原发性齿状核系统萎缩，小脑上脚变薄，故也称"齿状核红核萎缩"。光镜下可见齿状核细胞变性、消失，严重时出现小脑上脚脱髓鞘，脊髓小脑束脱髓鞘及轴索变性、断裂，红核细胞变性消失，但大脑皮质一般不累及。1994年，Kobayashi等报道在1例肌阵挛性小脑协调障碍的尸检中，发现额叶白质脱髓鞘、皮质下纤维胶质细胞显著增生，齿状核和下橄榄核呈凝块样变性。

预防

本综合征如仅有肌阵挛及小脑功能障碍则预后较好，如伴有癫痫发作及智能减退者预后较差。本病进展缓慢，一般不影响寿命，病程可达数十年之久。必要时可行视丘手术，部分患者症状可获缓解。

检查

小脑功能损害表现如构音障碍、意向性震颤、辨距不良、轮替动作差，肢体共济失调较躯干共济失调明显。震颤在上肢重于下肢，严重时有扑翼样震颤。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性头部晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。　　

肌阵挛性小脑协调障碍脑电图无特异性，可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多为双侧。

鉴别诊断

本综合征应注意与Baltic肌阵挛(Unverricht Lundborg综合征)和线粒体脑肌病(MERRF)等鉴别，前者首发症状多为癫痫发作(强直-阵挛或肌阵挛发作)，疾病基因定位于21q22.3，由Cystatin B基因突变所致;后者为线粒体疾病，母系遗传，癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依基因诊断确诊。　　

肌阵挛性小脑协调障碍的男女患病率基本相同，且多在7～21岁起病。临床特点是肌阵挛，小脑功能不良，伴有或不伴有癫痫全面性强直一阵挛性发作。肌阵挛是本病最常见也是最早出现的症状，在小脑功能障碍出现前数年，患者已有肌阵挛存在。肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因体位改变、光声刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。小脑功能损害表现如构音障碍、意向性震颤、辨距不良、轮替动作差，肢体共济失调较躯干共济失调明显。震颤在上肢重于下肢，严重时有扑翼样震颤。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性头部晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。　　

肌阵挛性小脑协调障碍脑电图无特异性，可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多为双侧。