外阴幼稚

外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者，也称先天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。

病因

外阴幼稚的原因：

Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。由于雌激素不足、没有卵细胞，患者女性器官发育不良、原发性闭经。晶状体混浊一般占33.3%，主要为小点状混浊。该患者双眼高度近视，晶状体完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见。

预防

外阴幼稚的治疗与预防：

1、治疗开始的年龄越小，效果越好，最理想的治疗从2岁开始，生长激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射，1次/天。治疗持续到满意身高，或骨骺接近闭合，或生长速度。

2、生长激素用量要充足，特别是治疗开始时间晚的，则生长激素用量要偏大，生长激素用量不足的效果较差。

3、治疗持续时间越长效果越好，如果中断治疗，会明显影响效果，治疗持续时间长者，有希望达到最佳效果。

检查

外阴幼稚的诊断：

Turner综合征是一种较为罕见的性染色体异常综合征。该病发生率为1/3000，核型种类很多，其中以45X最为常见。由于雌激素不足、没有卵细胞，患者女性器官发育不良、原发性闭经。晶状体混浊一般占33.3%，主要为小点状混浊。该患者双眼高度近视，晶状体完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见。在基层医院因忽略了做全身仔细检查，被误诊为白内障。

患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。

泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。