特异性氨基酸尿

特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。

病因

氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。

预防

预防：对本病发病目前尚无有效预防措施对已病患者应早期诊断积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生本病为终生性疾病一些患者因不能长期坚持治疗易发生尿路结石必要时需要外科手术治疗。

1.保持外阴及阴道的清洁卫生，经期避免作妇科检查或行房事。

2.及时治疗滴虫性阴道炎或霉菌性阴道炎，可防止尿路上行感染。并彻底治疗尿路感染。

3.经期查尿常规时容易将经血混杂到尿中，一般经期查尿常规时应先用卫生纸堵住阴道口，阻止经血流，然后先排去一些小便，再留尿常规，这样比较正确。

检查

诊断：

(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好。

(2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期，表现为步态不稳四肢震颤，可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差，眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥，偶有精神症状和情绪不稳定，幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解，不留后遗症智力一般正常或轻度损害身材较矮小。

(3)特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸，排出量正常故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。

(4)肠道转运障碍：由于肠道内氨基酸尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物硫酸吲哚酚(尿蓝母)吲哚基-3-乙酸可出现在尿中。

(5)粪检：粪便中除色氨酸外还有大量支链氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸，本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育基本正常。

鉴别诊断

氨基酸尿症:(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。

二碱基氨基酸尿症：双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。

二羧基氨基酸尿症：属于肾性氨基酸尿的一种临床症状。肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。

β-氨基酸尿：食管穿孔后的并发症和死亡率同从发病到诊断时间有明显关系,因此早期迅速做出食管穿孔的诊断是非常重要的,对所有行食管内器械操作后出现颈部,胸部或腹部疼痛的病人,因想到发生食管穿孔的可能性,有Mackler's三联症即呕吐,下胸痛,下颈部皮下气肿时更应迅速怀疑有食管穿孔的可能,并应做进一步检查,胸部创伤,特别是食管附近有创伤病人,应常规检查是否有食管损伤,当重视并时常想到这种疾病发生时,结合有关病史,症状,体征及必要的辅助检查多可做出及时,正确诊断,少数病例早期未能及时诊断,直至后期出现脓胸,甚至在胸穿或胸腔引流液中发现食物方做出诊断。