双掌猿线出现率增加和atd角增大

双掌猿线出现率增加和atd角增大

由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致引起。缺少了一个14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。urner综合征的表现,双掌两条掌横褶合并为一条几率增加,atd角增大,即>63°(正常<45°)。该病无有效的治疗措施,以预防为主。

病因

当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

预防

不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

相关疾病

  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 染色体异常
  • 双掌猿线出... 伸舌样痴呆 小指单一褶纹
  • 内科 遗传病科
  • 染色体异...
  • 焦虑 痴笑 躁狂
  • 精神科

检查

孕妇行羊膜囊穿刺:可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如母为携带者,其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%。

如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。

染色体检查:可用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

鉴别诊断

1、21三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时,如果一个是21三体综合征,则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%。

2、易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况:

(1)D/G易位:缺少了一个14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。

(2)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个21/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者,其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%。

(3)嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。

染色体检查即可诊断。

食疗

1、多食用含丰富纤维素和维生素的水果、蔬菜; 2、饮食要多样化,杂食五谷粗粮; 3、宜食易于消化而质地较软的食物。

玉米(鲜)

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菠菜

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黑豆

益吃理由: 黑豆有豆中之王的美称,为豆科植物大豆的黑色种子,与...

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益吃理由: 芝麻有黑白两种,食用以白芝麻为好,补益药用则以黑芝...

1、应忌食或少食刺激性饮食; 2、不宜食用香燥煎烤的食物; 3、忌食油腻、生冷及热性食品。

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