双侧手足徐动

手足徐动症(athetosis)又称指划运动，或易变性痉挛(mobilespasm)，特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。

本综合征可为多种神经系统疾病表现，根据临床表现不同分为三型：

(1)双侧手足徐动症(doubleathetosis)：特点是常伴肌阵挛及不规则中、小幅度运动，常见于脑瘫患者。

(2)舞蹈手足徐动症(choreoathetosis)：表现手足徐动症伴幅度较大的舞蹈样动作，见于家族性发作性舞蹈手足徐动症、非进行性家族性舞蹈手足徐动症等。

(3)单侧及假性手足徐动症：脑血管疾病或其他病因导致深感觉障碍引起，单侧及假性手足徐动症(unilateral athetosis and pseudoathetosis)并非为基底核病变。

病因

手足徐动症(athetosis)的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见;②脑血管意外;③颅内感染;④药物;⑤脑瘫：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症;⑥高位颈髓病变。

不同类型病因不同，如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(paroxysmal dystonic choreoathetosis，PDC)，是罕见的遗传性运动障碍性疾病。而发作性运动源性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是罕见的运动障碍性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑损伤有关，亦有认为是癫痫的一种形式，因发作有相似诱因，抗癫痫治疗有效。

(二)发病机制

1.遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见，日本的一个发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，家族基因定位于2q31～36，并可进一步定位于D2S164与D2S377间，该区域编码PDC基因，目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症，定位于Xp11，尚伴智能发育迟滞、行为异常等;其他少数遗传性神经疾病，如脑白质营养不良、脊髓小脑性共济失调、肝豆状核变性及家族性低蛋白血症等，也可伴发手足徐动症。

2.脑血管意外：先天性婴儿Heubner回返动脉闭塞可导致对侧肢体手足徐动样动作，成人急性丘脑、苍白球梗死可引起手足徐动样动作，尸检可见内囊后肢腔隙样状态。

3.颅内感染：慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出现痴呆、肌阵挛和双侧手部指划运动，MRI显示双侧尾状核、壳核萎缩及T2WI高信号;单纯疱疹性病毒、肺炎支原体、弓形虫和艾滋病颅内感染也可引起手足徐动症。

4.药物：可卡因、安非他明等成瘾者可出现舞蹈手足徐动症，长期使用抗精神病药如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌张力障碍或迟发性运动障碍，亦可表现手足徐动症。

5.脑瘫：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症，如围生期缺氧性脑病、早产、产伤、胆红素脑病、大脑皮质发育不良、脑穿通畸形、胆红素脑病等，以及成人心跳骤停、中毒导致缺氧性脑病等。

6.高位颈髓病变：如颈髓脱髓鞘病变，除引起深感觉丧失外，亦可出现假性手足徐动症或指划动作。

病理改变：主要累及双侧尾状核、壳核及下丘脑，神经细胞变性、消失，神经胶质增生，有髓纤维束显著增加，分布不规则，呈束状或网状排列，髓鞘染色呈斑状，犹如大理石，称“大理石样病变(status marmoratus)”，可见尼氏体减少消失，纹状体缩小。丘脑、苍白球、黑质、内囊及大脑皮质亦可变性。双侧手足徐动症患者双侧苍白球外侧部神经元，可见PAS染色阳性Bielschowsky小体沉积，呈圆形，位于胞内核周。