肾盏变钝

在肾窦内7～8个呈漏斗状的肾小盏，肾小盏包绕肾乳头。2～3个肾小盏合成一个肾大盏。2～3个肾大盏汇合成一个前后扁平的、漏斗状的肾盂。肾盏变钝是指肾盏由于某种机体条件的原因而使肾盏的前后扁平的、漏斗状的形状变钝。

肾盏变钝是指甲-髌骨综合症的临床表现之一，同时也是指甲-髌骨综合症的并发症之一。

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。1897年Little首次描述了这种疾病。20世纪60年代中期Muth和Silverman描述了本综合征肾小球结构的病变20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点，提出了指甲-髌骨综合征肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。

病因

本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

发病机制：

对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。

预防

指甲-髌骨综合征系遗传性疾病，肾血管常在扁平肾门的周围，有人认为该异常是输尿管芽发育过早过快的结果。这种肾外型肾盏常不引起症状，但尿液引流的异常会导致感染和结石。有时肾盏变钝，此种改变的影像学特点易误诊为肾盂肾炎或梗阻。若有梗阻或感染则为外科治疗的指征。

检查

指甲-髌骨综合征的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。

临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿水肿及高血压，偶见肾病综合征，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。指甲-髌骨综合征多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。

有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维因其敏感性更高，对诊断更有价值。

本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角，有特征诊断意义。有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象对肾活检标本进行判断，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。

鉴别诊断

需与以下症状相互鉴别：

肾盏结石：结石由无机盐或有机物组成。结石中正常有一核心，由脱落的上皮细胞、细菌团块、寄生虫卵或虫体、粪块或异物组成，无机盐或有机物再层层沉积核心之上。由于受累器官的不同，结石形成的机理所含的成分、形状、质地、对机体的影响等均不相同。在肾盂肾盏内的小结石可随体位而移动，较大结石其形态与所在腔道形态一致，可表现为典型的鹿角形或珊瑚形。有时结石可充满整个肾盂肾盏而类似肾盂造影的表现。侧位观，肾结石大多与脊柱相重迭。

肾盏积水：较少见，肾盏内附移行上皮并呈囊性扩张。其发生也有先天性与获得性之分。与憩室的炎性梗阻机制不同，肾盏积水多无明显的原因，推测可能由于漏斗入口处环形肌失弛缓从而形成一功能性的梗阻。最常见的症状是上腹及侧腰部疼痛，偶尔可触及一肿块，有时可引起血尿。肾盏积水应当与继发于输尿管梗阻、肾盂肾炎、髓质坏死、肾结核等所致的多肾盏扩张相鉴别。继发于出口梗阻的肾盏积水可行肾盏漏斗处切开术，从而改善引流。若是由于内在结石所致的扩张，只要视情况行肾部分切除。目前经皮途径的手术处理多能达到满意的效果。

肾盏憩室：肾盏憩室是肾实质内覆盖移行上皮细胞的囊腔，经狭窄的通道与肾盂或肾盏相通，憩室无分泌功能，但尿液可反流入憩室内。该病首先由Rayer于1841年描述，可为多发性，位于肾的任何部位，但肾上盏更易受累及。