常染色体畸变

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。人体内染色体在一定的环境下（如辐射）容易发生数目和结构的改变，从而引起的突变或是变异，导致染色体畸变。

病因

一般是由于常染色体畸变造成的。人体内染色体在一定的环境下（如辐射）容易发生数目和结构的改变，从而引起的突变或是变异，导致染色体畸变。最常见的例子是为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

预防

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。染色体畸变的治疗目前没有很好地方法，主要是积极预防。而这种畸变的预防措施包括多方面，首先是减少环境中的辐射及其他有害物质，推行遗传咨询。

检查

这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

鉴别诊断

常染色体畸变的鉴别诊断：　　

1、21三体综合征：又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，―G，+t(Gq21q)，占4.8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50;特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌;腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门;身材矮，四肢短;肌张力低下，关节松弛;男性隐睾、无生育力;50%有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。　　

2、18三体综合征：又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。核型：80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。临床表现：宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多。过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短;皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常;特殊握拳状：第4与3指并合、食指盖过第3指，第5指盖过第4指;摇椅状足：男性隐睾;心、肺、肾畸形;智力明显缺陷;通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。　　

3、13三体综合征：又称Patau综合征。新生儿发病率约为1/2.5万。核型：80%为47，十13，余为易位型。临床表现：畸形较上两综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头，小眼或独眼、无眼，裂唇、裂腭，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。　　

4、5P―综合征：又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1/5万，在智能低下儿中约占1%一1.5%，在小儿染色体病中占1.3%(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80%为5P15缺失，10%为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌;手足小;骨骼、心、肾畸形;脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进;通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。　　

5、Prade―Willi综合征：为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮，肥胖，肌张力低，性腺发育低下，手足小。