常染色体畸变

常染色体畸变

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。人体内染色体在一定的环境下(如辐射)容易发生数目和结构的改变,从而引起的突变或是变异,导致染色体畸变。

病因

一般是由于常染色体畸变造成的。人体内染色体在一定的环境下(如辐射)容易发生数目和结构的改变,从而引起的突变或是变异,导致染色体畸变。最常见的例子是为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

预防

染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。染色体畸变的治疗目前没有很好地方法,主要是积极预防。而这种畸变的预防措施包括多方面,首先是减少环境中的辐射及其他有害物质,推行遗传咨询。

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检查

这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

鉴别诊断

常染色体畸变的鉴别诊断:  

1、21三体综合征:又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800,男女之比为3:2,占小儿染色体病的70%一80%,发病率随母亲生育年龄的增高而增高,尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类:①标准型:47,+21,占22.5%;②嵌合型:46/47,+21,占2.7%;②易位型:46,-D,+t(Dq21q)或46,―G,+t(Gq21q),占4.8%,此型中约1/4是双亲之一为携带者,由遗传而得,其余大多人为新发生畸变而得。临床表现:智力低下,IQ为25~50;特殊面容:鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌;腭弓高,头颅小而圆,枕部平坦,前囟大,新生儿期可有第三囟门;身材矮,四肢短;肌张力低下,关节松弛;男性隐睾、无生育力;50%有先天性心脏病,另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下,易感染、易患白血病,常有通贯手、小指因第二节骨发育不全,智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡,8%可超过40岁。  

2、18三体综合征:又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000,男女之比为1:4,发病率与母生育年龄增高有关。核型:80%为47,+18,10%为46/47,+18,其余为各种易位。临床表现:宫内生长迟缓,胎动少,羊水过多。过期产,出生时低体重,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足畸形,头长、枕部凸出,面圆,眼距宽,眼球小,嘴小,腭狭窄,耳低位、扁平、上部尖,形似“动物耳”,颌小,颈短;皮肤松弛,全身骨骼、肌肉发育异常;特殊握拳状:第4与3指并合、食指盖过第3指,第5指盖过第4指;摇椅状足:男性隐睾;心、肺、肾畸形;智力明显缺陷;通贯手,小指一条褶纹。由于患儿畸形严重,大多生后不久死亡,个别可活至儿童期,嵌合型存活期较长。  

3、13三体综合征:又称Patau综合征。新生儿发病率约为1/2.5万。核型:80%为47,十13,余为易位型。临床表现:畸形较上两综合征更为严重。宫内生长发育迟缓,出生低体重,小头,小眼或独眼、无眼,裂唇、裂腭,心、肾、胃肠、生殖系畸形,智力和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。  

4、5P―综合征:又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1/5万,在智能低下儿中约占1%一1.5%,在小儿染色体病中占1.3%(穆莹等,1986),在常染色体结构异常病人中居首位。核型:80%为5P15缺失,10%为不平衡易位引起,个别为环状染色体或嵌合体。临床表现:婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫,小头,婴儿满月脸,少年长脸,眼距宽,外眦下斜,鼻梁低,下颌小,腭弓高,牙齿错位咬舌;手足小;骨骼、心、肾畸形;脑萎缩,婴儿期肌张力减退,成年肌张力亢进;通贯手。患儿生长发育迟缓,智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期,少数可活到成年。  

5、Prade―Willi综合征:为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种,是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失,缺失染色体来自父方。患儿智力低下,身材矮,肥胖,肌张力低,性腺发育低下,手足小。

食疗

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