容貌逐渐变得粗笨

容貌逐渐变得粗笨

容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中,由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷以致细胞内贮积过多的黏多糖同时尿中也有过多的黏多糖排出。

病因

病因是常染色体隐性遗传。

预防

许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

相关疾病

  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 黏多糖贮积症
  • 视力障碍 耳流脓 肝脾肿大
  • 内科 风湿免疫科
  • 面颈部毛...
  • 鳞屑 毛细血管扩张症 丘疹
  • 皮肤性病科 皮肤科
  • 面部脓皮病
  • 脓肿 面部浮肿 结痂
  • 皮肤性病科 皮肤科

检查

患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多,眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头),偶有脑积水骨关节严重畸形,手指粗短短颈,脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状身材矮小。

鉴别诊断

临床常与黏多糖贮积症Ⅳ型鉴别。黏多糖贮积症Ⅳ型的主要表现是一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直。膝内翻,扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右其发病率随年龄增大而增加然而,多数病人死于20岁之前。   

患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多,眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头),偶有脑积水骨关节严重畸形,手指粗短短颈,脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状身材矮小。

食疗

1、宜吃补养气血的坚果粥; 2、宜吃含有维生素c,b的蔬菜; 2、宜吃舒肝理气,健脾利湿杂粮粥。

葡萄

益吃理由: 葡萄,能健脾和胃。葡萄中含有矿物质钙、钾、磷、铁、...

燕麦片

益吃理由: 燕麦就是我国的莜麦,俗称油麦、玉麦,是一种低糖、高...

豆浆

益吃理由: 豆浆营养非常丰富,且易于消化吸收。豆浆是防治高血脂...

鸡蛋

益吃理由: 鸡蛋被认为是营养丰富的食品,含有蛋白质、脂肪、卵黄...

蜂蜜

益吃理由: 蜂蜜具有滋养、润燥、解毒、美白养颜。蜂蜜一般只含微...

1、忌辛辣、刺激性的蔬菜; 2、忌吃油腻,发性的肉食; 3、忌吃海鲜。

泡椒

忌吃理由: 泡椒,俗称“鱼辣子”,是川菜中特有的调味料。泡椒具...

辣椒(红、尖、干)

忌吃理由: 辣椒属茄科,一年生或多年生蔬菜。原产南美洲热带,明...

香椿

忌吃理由: 香椿升发食物,影响气血运行。对内分泌,消化有影响

狗肉

忌吃理由: 狗肉发性,对于雌性激素有影响。影响消化吸收,升肝阳...

猪油(板油)

忌吃理由: 猪肉里面、内脏外面成片成块的油脂叫“板油”,这是猪油...