染色体畸形
染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。
病因
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、母亲受孕时年龄过大
孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大。
2、染色体畸变
染色体畸变卵子老化有关。
3、放射线
人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
4、病毒感染
传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
5、化学因素
许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
6、遗传因素
染色体异常的父母可能遗传给下一代。
预防
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。拒绝毒物、过量的食品添加剂，少接触射线诱变X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子。
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检查
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体。
主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
鉴别诊断
1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
食疗
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