腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展

腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展是该症的临床症状表现。

病因

(一)发病原因  

本病主要是由于遗传因素引起,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。  

①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病。  

②CMT2型:CMT2A基因定位于染色体1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。  

(二)发病机制  

1.遗传方式  

(1)CMTⅠ型:可呈常染色体显性,隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明,CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%~60%),由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%),病理基因在Ⅰq21-23,与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。  

(2)CMTⅡ型:遗传方式有3种,通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。  

2.病理改变  

(1)CMTⅠ型:CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少,束内胶原增生。随年龄增长,有髓鞘纤维密度进行性减少,脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强,施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性,其中薄束较楔束明显。  

(2)CMTⅡ型:CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主,脱髓鞘不显著者,施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。

预防

本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

相关疾病

  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 先天性腓骨缺如
  • 腓骨肌对称... 腓肠肌拉伤 外踝呈现凹陷
  • 外科 骨外科
  • 腓骨肌萎缩症
  • 肌肉的失用性萎缩 跨阈步态 腓骨肌对称...
  • 内科 神经内科
  • 腓骨近端骨折
  • 关节疼痛 小腿腓部肌... 腓肠肌撕裂
  • 外科 骨外科

检查

临床表现  

常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等,但肌力相对仍较好,与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始,但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失,跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。

鉴别诊断

本病主要需与下面的疾病进行鉴别:  

1、远端型肌营养不良:四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩,该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别。  

2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy):该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病,但感觉功能不受累,EMG显示为前角损害。  

3、遗传性共济失调伴肌萎缩:又称Roussy-Lévy综合征,儿童期起病,缓慢进展,表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失,运动NCV减慢,但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现。  

 

食疗

1、宜吃新鲜蔬菜水果; 2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。

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