鸟嘴样尖鼻

鸟嘴样尖鼻

鸟嘴样尖鼻是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。

病因

本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。另外还有①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细等。沃纳综合征属于两性发病,男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者。

预防

1.努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节是不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率,降低有害基因的频率,及减少传递机会。

相关疾病

  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 鼻外伤
  • 流鼻血 鼻小柱缺损 鼻出血
  • 五官科 耳鼻喉科
  • 沃纳综合征
  • 昏迷 过早衰老 腱反射消失
  • 内科 遗传病科

检查

1.生物化学检查:多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。

2.免疫学检查:T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。

3.X线检查:脊椎及四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉,亦可有广泛的钙化,并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。

4.皮损活检化学分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。

鉴别诊断

诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别,后者肌肉萎缩以颞肌最为明显,病人呈“斧头”面容(Hatchet-face),严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩,肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型,比较容易鉴别。

沃纳综合征必须与自然老化仔细鉴别。另外,还必须与卢斯曼(Rothmund)综合征,伴有神经肌炎的皮肤性白内障(Andogsky综合征),伴有发育不全的小儿早老症(Hutchinson综合征),毛发、指甲营养不良伴有外胚层发育不全(Ellis-van Greveld综合征),肌强直营养不良(Steinert综合征)等,加以区别。

 

食疗

1.宜吃高蛋白有营养的食物;2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物;3.宜吃高热量易消化食物。

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益吃理由: 为十字花科植物白菜的叶球,与另一种十字花科植物青菜...

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益吃理由: 菜花,又叫花椰菜,它们是由十字花科甘蓝演化而来,菜...

1.忌吃油腻难消化食物;2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物;3.忌吃高盐高脂肪食物。

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忌吃理由: 花椒为芸香科灌木或小乔木植物青椒的干燥成熟果皮,一...

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