弥漫性血管角化

弥漫性血管角化

神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis),按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000,绝大多数为男性半合子。各种族都有发现,国内已有多次报道。

病因

神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积,出现全身弥散性血管角质瘤,周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。,其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。

预防

1.Mibelli血管角化瘤:电灼法,CO2激光氩激光或冷冻疗法。

2.Fordyce血管角化瘤:同Mibelli血管角化瘤。

3.孤立性血管角化瘤:电灼术激光疗法或切除。

4.局限性血管角化瘤:电烙术,激光疗法或手术切除治疗。

5.弥漫性躯体血管角化瘤:苯妥英钠可减轻疼痛亦可试用血浆透析疗法。

6.血管角化瘤治疗同其他型血管角化瘤。

相关疾病

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  • 典型症状
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检查

除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外,确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测,也可作产前诊断或检出女性基因携带者。  

【临床表现】

绝大多数患者为男性,仅有极少数女性纯合子,但症状较轻。一般从4~8岁开始起病,首先出现皮肤症状,通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张性丘疹、小型紫瘢或黑点,有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有结膜血管扩张或角膜、晶体混浊。皮肤常少汗及皮脂分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木,而且常随气温变化或体力劳动而加重,类似感觉型周围神经病,但一般无运动症状。心脏也可出现心肌肥大,瓣膜缺损或传导功能异常,其中以二尖瓣狭窄或闭少数病儿可累及中枢神经,出现脑供血不全或脑缺血的轻偏瘫、言语困难等,也有并发脑出血的报告锁不全较常见。。肾脏损害是本病较常见的表现,从早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的肾功能衰竭都可以逐渐出现,还可表现为假性尿崩症,但对垂体抗利尿激素无反应。起病于中年以后的病例较为少见,临床表现以心脏症状为主,常出现心绞痛、左心肥大及心肌梗死,而肾功能不全症状极轻,几乎不出现皮肤和周围神经损害的症状,诊断较困难,有人另称之为心脏变异型。一般从儿童期起病者病程发展较快,多在中年以前死于慢性肾功能衰竭。晚发的心脏变异型进展较慢,可存活到60岁以上。

【实验室检查】

主要有尿常规异常,包括尿蛋白和红细胞增多,出现管型,血中尿素氮增高等肾功能异常。

【电生理检查】

脑电图、肌电图检查仅有轻微变化,如神经传导速度减慢、潜伏期延长等非特异性改变。心电图可见P-R间歇缩短,室上性心动过速等。

鉴别诊断

弥漫性血管角化需要和下面各种血管瘤相互鉴别。

1.Mibelli血管角化瘤:Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色体显性遗传,家庭中有冻疮史,好发于青春期。

2.Fordyce血管角化瘤: Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又称阴囊血管角化瘤。

3.孤立性血管角化瘤:孤立性血管角化瘤(solitary angiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先报告可能由外伤引起。

4.局限性血管角化瘤:局限性血管角化瘤(angiokeratoma circumscriptum)罕见。

 

食疗

1.宜吃维生素C含量高的食物; 2.宜吃胶原蛋白质含量高的食物; 3.宜吃铁元素含量高的食物。

白菜

益吃理由: 为十字花科植物白菜的叶球,与另一种十字花科植物青菜...

菠菜

益吃理由: 含有丰富的铁元素,与动物性铁元素同时使用,可增加机...

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益吃理由: 菜花,又叫花椰菜,它们是由十字花科甘蓝演化而来,菜...

1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃寒凉性的食物; 3.忌吃燥性的不容易消化的食物。

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