肋骨融合

胸廓发育不良综合征(Thoracic insufficiency syndrome，简称TIS)是指胸廓不能支持正常的呼吸和肺脏生长。TIS 是一类综合征的合称。这类疾病大部分是先天性疾病，同时存在多系统的畸形，最多见的是先天性脊柱侧凸和先天性侧后凸畸形，这类先天性脊柱畸形类患者通常还合并有并肋，肋骨缺如等胸廓发育畸形。TIS可以分为四型：Ⅰ型为肋骨缺如和脊柱侧凸，Ⅱ型为肋骨融合和脊柱侧凸，Ⅲa型为全小胸廓，Ⅲb型为狭窄胸廓。

病因

TIS 是一类综合征的合称，并不是特指一种疾病。这类疾病大部分是先天性疾病，同时存在多系统的畸形，最多见的是先天性脊柱侧凸和先天性侧后凸畸形，这类先天性脊柱畸形类患者通常还合并有并肋，肋骨缺如等胸廓发育畸形。一般认为，大多数先天性脊柱侧凸是非遗传性的，是由胚胎发育过程中的环境因素引起的。其次，婴幼儿特发性脊柱侧凸病情迅速进展也可导致TIS，病因不明。此外，早发性脊柱侧凸、Jeunes 综合征、Jarcho-Levin 综合征患者也可能患有TIS。Jeunes综合征也是能引起TIS的一种疾病，Jeune综合征即窒息性胸廓发育不良，又名胸廓-骨盆-指(趾)骨发育不良，为常染色体隐性遗传病。本病因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染，严重者生后数周内死亡。

预防

孕妇可以在怀孕期间通过B超检查跟X射线检查胎儿发育是否正常，众所周知X射线对胎儿有一定的损伤，但这主要是在妊娠早期。X射线检查在观察胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要用到这一检查手段。

检查

TIS通常伴肺和胸廓发育障碍。胸廓发育不全综合症是一类胸廓无力支撑正常呼吸系统或肺的成长。常发生于有肋骨和胸壁严重畸形并伴有脊柱侧弯的小孩。

小儿肺的发育依赖于胸廓的生长,而胸廓必须通过肋骨和脊柱左右对称的生长才能提供一个正常的环境，两者的发育生长是相互依赖的。首先是胸廓不足以支持肺的正常呼吸,当存在并肋或肋骨缺如时,呼吸运动受到限制,当畸形进展时,胸腔容积进一步减少,胸廓功能不全加重,并容易导致肺不张、肺部感染等。其次是胸廓不足以支持肺的正常生长，胸廓畸形致使胸廓在各个方向的生长受到限制，致使肺组织的正常生长显著受限。所以任何影响肺发育或胸廓发育的疾病都会引起相同的病理过程，肺泡毛细管上皮细胞的减少萎缩从而引起肺泡的减少，肺交换功能的减低，再加上呼吸运动的受限，很容易引起肺功能不全。有患者先天性脊柱侧凸患者的自然史,36岁死于严重限制性肺疾病导致的心脏骤停。

TIS分如下四型:Ⅰ型为肋骨缺如和脊柱侧凸，Ⅱ型为肋骨融合和脊柱侧凸，Ⅲa型为全小胸廓，Ⅲb型为狭窄胸廓，此分类对于VEPTR手术有一定参考意义。各个类型引起肺功能降低的机制也不尽相同，其中Ⅰ型因为肺脏被压缩在胸廓里，胸廓活动的容积丢失。Ⅱ型是因为凹侧的并肋缩短了胸廓，限制了凹侧肺的呼吸运动。Ⅲa型是因为双侧胸廓的纵径缩小引起的全小胸廓而限制了肺的呼吸运动。Ⅲb型是因为双侧胸廓横径的缩小而形成的狭窄胸廓，限制了外呼吸。

鉴别诊断

胸廓畸形有双侧或单侧，可为整体性亦可局限于某部位。

一、双侧异常

1.桶状胸。多见于气气管哮喘，慢性支气管炎等所致的肺气肿，可见于老年和矮胖体型的人。胸廓的前后径和左右径都有增大，特别是前后径显著增加，有时与左右径约相等，使胸呈桶状，肋骨弓的前下斜度上抬，肋间隙加宽，呼吸运动显著减弱，触诊语颤减弱或消失，叩诊叶过清音，心浊音界缩小或不易叩出，肺下界和肝浊音界下降，听诊心音遥远，呼吸音减弱，呼气延长，并发感染时，肺部可有湿罗音，X线示胸廓扩张，肋间隙增宽，肋骨不行，活动减弱，膈肌下降且变平。并发肺气肿时，一秒肺活量减少，残气量增大呈阻塞性通气功能障碍。

2.扁平胸。见于慢性消耗性疾病如肺结核等，亦可见于瘦长体型者，胸廓扁平，前后径小且常短左右径的一半;锁骨突出，上下窝明显，肋骨下垂，肋间隙小，肋间肌萎缩，腹上角呈锐角，扁平胸者常伴无力体征，内脏下垂，胸廓扩张度差，易于患肺结核。以往称为结核体征。

3.漏斗胸。本病属先天性发育异常，有遗传倾向如马凡(marfans)综合征。漏斗胸系胸骨下部和剑突处凹陷呈漏斗状的胸廓畸形。患者两侧下胸廓呈扁平状，胸骨角以下向后方塌陷，剑突部位最为明显，胸骨下端与脊柱的距离缩短，胸骨两侧肋骨内弯，且可伴发脊柱后侧突或其他畸形。胸廓运动常受限制，心脏因受压移位，多数向左侧称位。临床表现，婴幼儿时期胸廓畸形可不明显，多无症状，随年龄增长胸郭畸形逐渐加重，出现呼吸困难，心悸心前区首长痛和慢性支气管炎，肺炎的症状，肺底可闻及湿罗音，由于心脏移位，可闻及心音分裂和收缩期杂音等。X线检查可见心脏移位，并能了胸骨下端后凹陷程度。心电图有心脏移位和转闰的改变，肺功能检查为限制性通气功能障障碍，若合并慢性支气管炎反复发作可引起阻塞性通气功能障碍。

4.鸡胸。病因为佝偻病，儿童时期反复呼吸道感染亦可引起鸡胸。鸡胸系胸骨向前突出尤其下部更为明显。胸廓前后径增大，横径缩小，多伴有一侧或双侧肋软骨凹陷，肋骨与肋软骨连接处增大变厚，呈串珠状;胸前部肋缘外翻，呼吸运动膈肌收缩，使胸壁内侧向内牵引，日久即形成自胸骨剑突沿膈肌附着部位向内下陷的深沟。称肋膈沟。本病多见于儿童和青少年，又称为佝偻病胸。X线检查示两侧胸廓扁平，胸骨上段和所属肋软骨前凸。肺功能检查为限制性通气功能障碍。

5.脊柱畸形。病因很多，可由于先天性发育异常伴有椎体畸形，或继发于结核病，佝偻病，骨软化，外伤，神经肌肉病变以及严重胸膜增厚，胸廓成形术等，但多数病因不明。本病是胸椎向侧和向后弯曲引起胸廓畸形，严重者脊柱弯曲凸侧的肋间隙明显增宽，胸廓隆起;凹侧胸廓的肋间隙变窄，胸廓下陷，致使肺部受压和肺发育不良或引起局限性不张;未受压肺脏可产生代偿性肺气肿。患者极易伴发慢性支气管炎，发展至右心肥大和肺心病。临床主要表现为进行性呼吸困难，呼吸浅速，心率增快，可出现发绀。下呼吸道感染和肺炎为诱发呼吸衰竭和心力衰竭的主要原因。儿童期一般无明显症状。X线检查可了角脊柱畸形和胸部，膈肌的活动幅度以及肺部情况。肺功能呈限制性通气功能障碍，伴发慢性支气管炎者，出现不同程度的阻塞性通气功能障碍的改变。

二、单侧异常

1.单侧增大。一侧胸腔大量积气积液或积脓，胸腔内肿瘤可使患侧隆起。患侧肺功能减损，胸腔内肿瘤可使患侧隆起。患侧肺功能减损，慢性病例对侧代偿性肺气肿。气管移向健则，气胸侧叩诊鼓音，胸腔积液则的叩诊呈浊音或实音，听诊呼吸音减弱或消失。X线检查，胸腔穿刺抽人民币或抽液检查可明确疾病性质，必要时行胸腔镜检查。

2.单侧缩小。一侧胸廓塌陷可因脓胸或胸膜炎愈合的广泛胸膜增厚，粘连及收缩，肺不张，肺纤维化，慢性纤维性肺结核，慢性肺化脓等疾患而引起，临床表现随原发病不同而不同，气管移向患侧，患侧胸廓变小，脊柱常见健侧侧凸。

三、局部异常

1.局部隆起。见于心脏扩大，心包积液，主动脉瘤，胸内或胸壁肿瘤等。循环系统疾病引起者，可有心脏听诊异常改变及心电图变化。胸辟病变主要有结核炎症肿瘤肋骨骨折等。

2.局部下陷。胸膜粘连可使胸廓局部塌陷，锁骨上下窝下陷可能由肺炎结核病灶纤维化，肺不张等引起;佝偻病的肋隔沟则为沿膈肌附着处下陷。