克汀病面容

克汀病面容：由于甲减，面部五官发育落后，严重者呈胚胎期样面容。典型的面容包括有：头大、额短、脸方;眼裂呈水平状，眼距宽;塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前;唇厚舌方，常呈张口伸舌状，流涎;耳大，耳壳特别软，鼻软骨亦软;头发稀疏、皮肤干燥无光泽;表情呆滞，或呈傻像或傻笑。地方性克汀病的病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果。

病因

地方性克汀病的病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果。除缺碘学说外，还有人提出遗传问题，自身免疫问题和致甲状腺肿问题。

1.碘缺乏：

(1)地方性甲状腺肿和地克病流行于缺碘严重地区。

(2)地克病常有不同程度的甲状腺肿大。

(3)地克病病人碘代谢基本上与地甲病病人相同，但前者程度较严重而已，如尿碘均低，甲状腺摄131Ⅰ率呈“碘饥饿曲线”，甲状腺对131Ⅰ的清除率均增高，而血清T4可维持或降低(地克病者下降更明显)。TSH正常或升高(地克病升高更明显)，而T3可维持正常或有代偿性升高。

2.遗传因素：地克病有家庭多发倾向，国内外均有大量资料报道。山西省宁武县某病区曾调查218例克汀病病人家属的克汀病史情况，家属中无克汀病者127例(59.9%)，父亲有克汀病者3例(1.5%)，母亲有克汀病者23例(10.9%)，父母均有克汀病者1例(0.5%)，兄弟姐妹有克汀病者59例(27.6%)，家属中有克汀病者总共占40.5%。其中有一村6名母亲有智力缺陷，每人生2～3名克汀病患儿。但上述情况不能认为地克病是遗传性疾病，因为遗传以外的先天后天因素在一家族中也有相似现象。

预防

地克病的治疗效果不佳。地克病一旦形成，特别是两岁以后确诊者，中枢神经系统的发育障碍基本上是不可逆的。本病的关键并不在于治疗，而在于预防。地克病的消灭是可能的，只要纠正了人群的碘缺乏，特别是纠正了育龄妇女、妊娠妇女、哺乳期妇女的碘缺乏，就不会再出生地方性克汀病病儿。只要坚持长期供应合格的碘盐，地克病连同地甲肿会一同被根除。

检查

1.尿碘一般很低，地克病一般发现在严重缺碘地区，居民尿碘水平常为20µg/g肌酐以下，甲状腺患病率在30%以上，这种地区常常伴有地克病的流行。

2.激素检查：黏肿型病人呈典型甲减改变，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少数病人正常。神经型患者变化不一，总的讲比黏肿型要轻，TT4、FT4多数降低，少数正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代偿性升高。

3.吸碘率：神经型克汀病呈碘饥饿曲线;而黏肿型吸碘率增高不明显，有的甚至降低，这不意味着碘营养良好，而是由于甲状腺萎缩所致。

4.抗甲状腺抗体：血清抗微粒体抗体(TMAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗第2胶质抗体(TC2-Ab)均呈阴性。但黏肿型克汀病的甲状腺生长抑制免疫球蛋白(TGII)升高。汤特对新疆黏肿型克汀病的检查证实，66.7%的黏肿型病人存在TGII，55.6%的病人还存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰岛素样生长因子)。Boyages还用B超发现，TGII阳性的病人都有甲状腺萎缩。

鉴别诊断

需与以下症状相互鉴别：

甲亢面容：

面肌消瘦、眼球突出、目光闪亮具有惊惧的表情，眼裂增大而少眨眼，同时伴有高兴不安、烦躁易怒的表现。常见于突眼性甲状腺功能亢进患者。表现为面容惊愕，易受外界各种很小的声音刺激而表现出很惊恐的样子;眼球凸出，类似金鱼眼;兴奋不安，烦躁易怒。此为甲状腺功能异常亢进所出现的典型表现。

肝病面容：肝病面容多见于慢性肝炎和肝硬化患者，是肝病患者常见的临床表现之一。

恶病质面容：望面容是指望面部的表情神态。人的面部肌肉及血运十分丰富，十二对颅神经集中在此。健康人应是表情自然，神态安怡，各组织器官比例适中，分布合理。而当机体患病时，则会由于病痛的困扰，特别是当疾病发展到一定程度时，就会出现一些特征性的面容与表情。所以观察面部面容与表情无疑会对某些疾病的诊断提供重要的线索。