巨指(趾)

巨指(趾)症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。男性略多于女性，遗传性不明显。临床表现为皮肤、皮下组织、指趾骨、神经、脉管、肌腱甚至肌肉、指趾甲较正常手指、足趾过度生长、肥大。其生长在全身发育基本结束后停止(男孩l8岁左右，女孩l6岁左右)。巨指(趾)病变范围小的仅累及单指( 趾)，发病较多，大的可波及一侧肢体。

病因

巨指(趾)的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，报道了13例病人，没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是，为了把两者联系起来，用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。

预防

合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

检查

巨指(趾)症通常出生后即发生，而其他的手指或足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内，还会有神经卡压症状。

鉴别诊断

杵状指(趾)：指(趾)末端软组织增厚似鼓格状膨大，呈拱形隆起，甲纵脊和横脊高度弯曲，表面呈玻璃状，称为杵状指(acropachy.clubbing finger)。亦称褪状指。健康人手指末节侧面指甲与甲周皮肤的角度为160度随着林状指的发生，此角度可逐渐变大至180度及以上。按压指甲根部，可有明显的弹性感，并可有压痛。不同疾病出现的种状指，指端色泽也不尽相同。发组型先天性心脏病的林状指，指端常紫黑，甲弧显红褐色，甲床毛细血管增多，指端血流增加。肺脏疾患者林状指指端干燥不光滑，呈黄白色，血管增生不显著。作状指(趾)是内科某些疾病的较常见症状。

匙状指(趾)：Plummer-Vinson综合征的临床表现，临床主要表现为吞咽困难、咽部异物感，吞咽困难呈间歇性，不伴疼痛，常发展为持续性。多见缺铁性贫血表现，如食欲不振、乏力、心悸、苍白、匙状指(趾)及脱发。还常伴有口角炎、舌炎、舌光滑、萎缩、乳头消失。多数患者X线及食管镜检查发现咽下部、食管上部有隔膜型粘膜赘片。实验室检查几乎均有缺铁性贫血，血清铁浓度明显降低，部分有恶性贫血。