扁脸

扁脸

扁脸是点状骨骺发育异常的症状之一,点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。有人认为与遗传方式有关:隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条,四肢缩短较为对称,肱骨及股骨缩短更明显,干骺端不规则,骨骺钙化明显延迟及破坏。

病因

本病病因不明为先天性异常。出生时起病多数人认为本病无遗传性。很少有家族史;但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。

预防

预防:本病是一种先天性疾病,无有效的预防措施。多数人认为本病是一组先天性遗传病,目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗,用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗,在某些情况下可以考虑。合理膳食习惯:保持清淡饮食。多吃新鲜蔬菜及水产品。如青菜、萝卜、海带、紫菜等。

相关疾病

  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 小儿扁脸...
  • 鼻梁平塌 扁脸 腭异常
  • 儿科 小儿外科
  • 点状骨骺...
  • 鼻梁平塌 扁脸 髋、膝、肘...
  • 外科 骨外科

检查

诊断:本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短病变的骨骺增大。

④皮肤增厚及脱发。

⑤扁脸及鼻凹陷。

⑥智力迟钝有时发育不良本病的辅助检查方法。

主要为X线检查:特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点界限清晰。其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早,在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则,扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔,气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄,随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。

鉴别诊断

在诊断方面本病完全依靠X线检查,如临床上有先天性白内障,皮肤过度角化关节挛缩等可以作为参考。 

诊断一般并不困难,主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括:  

1、多发性骨骺发育异常;   

2、克汀病;   

3、骨软骨炎:钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混或误认为是骨软骨炎的后遗症。

诊断:本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡,感染常为其死因,在少数长期存活的病例表现为:

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短病变的骨骺增大④皮肤增厚及脱发。

⑤扁脸及鼻凹陷。

⑥智力迟钝有时发育不良,本病的辅助检查方法。

食疗

1.宜吃含有钾元素高的食物;2.宜吃含有碘元素高的食物;3.宜吃含有热量高的食物。

木耳(水发)

益吃理由: 黑木耳状如耳朵,系寄生于枯木上的一种菌类,富含铁、...

苹果

益吃理由: 苹果为蔷薇科植物苹果的果实。主要产于华北、东北一带...

牛奶

益吃理由: 牛奶是人们日常生活中喜爱的饮食之一,每年5月的第三个...

蚕豆

益吃理由: 蚕豆为一年生或越年生草本植物,属豆科植物。 是豆类蔬...

燕麦片

益吃理由: 燕麦就是我国的莜麦,俗称油麦、玉麦,是一种低糖、高...

1.忌吃无碘食盐;2.忌吃碳酸型的饮料;3.忌吃高脂肪的食物。

大蒜

忌吃理由: 大蒜为百合科植物蒜的鳞茎。 大蒜的种类繁多,依蒜头皮...

茴香

忌吃理由: 茴香菜又名香丝菜,嫩叶作菜蔬。果实作香料用,亦供药...

辣椒(红、尖、干)

忌吃理由: 辣椒属茄科,一年生或多年生蔬菜。原产南美洲热带,明...

白酒

忌吃理由: 白酒是世界蒸馏酒中独具一格的酒类,为麦黍、高粱、玉...

啤酒

忌吃理由: 啤酒是以发芽大麦为主要原料酿造的一类饮料。含酒精度...

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