结节性硬化

结节性硬化

结节性硬化(tuborous sclerosis)多为常染色体显性遗传,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。症状轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重。

病因

是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。症状轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重。

预防

本病无特殊预防措施,早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。

治疗

1.控制癫痫发作,参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。

2.智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.2 3/d次、脑复康0.4-0.8 3/d次,中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d。

3.脑电图具有恒定、单个局限痫样放电者,可手术切除皮层或皮层下结节。

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检查

症状

1.皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。  

2.癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。  

3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。  

4.其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。  

检查

1.头颅X线片:50-70%病人可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影。  

2.脑电图呈发作波及高波幅失律。

鉴别诊断

剧痒的疣状结节:结节性痒疹是限局性神经皮炎的变型,临床上以伴有剧痒的疣状结节为主要特征。  

疥疮结节:疥疮结节是指疥疮严重时候在皮肤薄嫩地方出现黄豆大或绿豆大的硬疙瘩。疥疮是疥虫寄生在人体表皮层引起的皮肤炎症,是一种可以发生在人体任何一个部位的传染性寄生虫病。  灰白色结节:结节是指生物体表面或内部组织中圆形的小突起,灰白色结节是指这些小突起成灰白色。 

黄色结节:结节是指生物体表面或内部组织中圆形的小突起,黄色结节是指这些小突起成黄色。  

红斑结节:结节性红斑(erythemanodosum,EN)是一种累及真皮血管和脂膜组织的反应性炎性疾病,常位小腿胫前部皮肤呈红色或紫红色类性结节改变。   

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