脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩

脊髓性(进行性)肌萎缩(SMA)是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病,由脊髓内神经细胞死亡所致。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性,显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行性肌萎缩和肌软弱,反射消失,感觉障碍不出现。

 

病因

确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体隐性遗传特征。不同的病例可属不同的原因,如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤。  

发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少,但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性,细胞肿胀,核移位或消失,胶质增生,但前角和脊膜未见炎症反应,也无血管改变。锥体束于某些病例有退变,但临床很少发现锥体束征。

预防

目前西医仍无特效治疗方法。一般为对症治疗,防止畸形,控制肺部感染.可试用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂、山莨菪碱、士的宁及神经生长因子。给予高蛋白低脂肪饮食,保证充分的休息。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP,PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断,可以防止患儿出生。

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检查

1、对称性肌无力:自主运动减少,近端肌肉受累最重。  

2、肌肉松弛:张力极低,反射减低或消失。  

3、肌肉萎缩:主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。  

4、肌间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常,故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。  

5、病程为进行性,晚期延髓支配的肌肉萎缩,以咽肌最为显著,伴有肌纤维震颤,咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难,易有吸收性肺炎。

鉴别诊断

一般在本病早期或不典型病例,应注意与下列疾病鉴别:  

1、新生儿型重症肌无力:其母均为重症肌无力患者,此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。  

2、先天性肌张力不全(Oppenheim病):出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。 

3、进行性肌营养不良:一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象,其血清CPK极高,特别在病程的早期阶段,EMG和肌肉活检均呈肌源性损害,故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆,但从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析,也不难区别。  

食疗

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