鼻旁窦发育不良

颅狭症表现有颅底受压下陷，眼眶变浅，眼球突出，鼻旁窦发育不良。颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、颅内压增高、智能发育障碍，并可有眼部症状。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。本病的病因不明，尚无圆满的解释。有的学者发现本病有家族性，故认为本病与遗传有关。病变部位多集中在冠状缝或多条骨缝骨化。有的学者将原因不明，出生时就存在的颅缝骨化称为原发性狭颅症，而将继发于身体其他疾病的颅缝早期骨化称为继发性狭颅症，如伴随过度使用甲状腺激素替代治疗的克汀病病人出现的早期颅缝骨化。

病因

到目前为止，本病的病因不明，尚无圆满的解释。有的学者发现本病有家族性，故认为本病与遗传有关。病变部位多集中在冠状缝或多条骨缝骨化。有的学者将原因不明，出生时就存在的颅缝骨化称为原发性狭颅症，而将继发于身体其他疾病的颅缝早期骨化称为继发性狭颅症，如伴随过度使用甲状腺激素替代治疗的克汀病病人出现的早期颅缝骨化。　　

早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。认为本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关。少数病例有遗传因素。个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致。Park和Power曾提出发生的基本原因在于颅骨间质束成长不全，以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化。

预防

1.手术时机以出生后1/2～1年内较适宜。

2.手术方法：

(1)颅缝再造术，有以下几种：

①矢状缝再造术：取中线切口，在矢状缝两侧距中线2cm处左右各作一个1.5cm宽的纵行骨沟，并切除距骨缘2cm的骨膜。

②冠状缝再造术：在耳前作冠状切口，切除已闭合的冠状缝，手术方法同前。

③全颅缝再造术：第一期在耳前作冠状切口，沿冠状缝作一骨沟，并咬除矢状缝的前半，辅以颞肌下减压术。3～4周后行第二期手术，在顶后部作冠状切口，沿两侧人字缝作一骨沟，并切除矢状缝的后半，方法同前。

(2)颅骨切开术：通过手术广泛切开颅骨而不沿原封闭的颅缝切开，对全颅缝早闭者效果较好，两侧手术分期完成。

检查

颅缝骨化的起点及骨化如何扩展、相应的颅穹隆、颅底骨缝及硬脑膜所致的作用怎样等这些问题都还不十分清楚。颅底的发育对伴有面部畸形改变的狭颅症的发病过程起主导作用。

狭颅症约占头颅异常的38%，其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形。因颅缝过早闭合，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了颅内压增高。患者可有两眼突出、下视、眼球运动障碍、视盘水肿或继发萎缩、视力障碍或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出现头痛、恶心、呕吐等症状。部分病人可因大脑皮质萎缩而出现癫痫发作。狭颅症的临床表现可分头颅畸形及继发症状两大类。

1.尖头畸形：又称塔状颅，较常见，为全部颅缝过早闭合所致，因颅骨生长除前囟门阻力小外，其他各方向均受限制，故头颅向上生长呈塔形。颅底受压下陷，眼眶变浅，眼球突出，鼻旁窦发育不良。由于脑组织向垂直方向伸展，而致头颅上下径增加，前后径变短，颅前窝可缩短至1.5cm，视神经孔变小，眶上裂短，脑回压迹明显增多，蝶鞍扩大，前囟闭合延迟。尖头畸形额骨后缩或后旋，使额骨与鼻脊连成一线，额鼻角消失。典型病例为颅顶尖突。额骨后旋为导致头颅畸形的主要原因。面中部可正常。值得指出的是尖头畸形在2～3岁前不会出现明显的临床表现，这是因为不少病例在1岁时颅骨是正常的，而在4岁时才出现典型的尖头畸形。真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形，称为Saethre-Chotzen综合征。脂肪软骨发育不全症表现为软骨发育不全、视神经萎缩、头大鼻宽而扁平，唇厚，也属于尖头畸形类，常见于婴幼儿，病儿臂及下肢变短伴有智力低下，视力障碍，角膜有脂质沉着。

2.舟状头畸形：又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，约占40%～70%。矢状缝过早闭合，头向侧方发育受限，即向前后扩张，结果颅穹隆呈前后拉长，左右狭窄，使头颅呈鞍状畸形，枕及额极过度膨出。额骨位置可以很高，因颞窝间狭窄而形成梨状前额。矢状缝早期闭合所致舟状头畸形，男性占大多数，男女之比为4∶1。偶有家族史。

3.三角头畸形：此型少见，约占5%～10%，是额缝早期闭合所致，但有的额缝尚开放。其特征是在额缝部位的额骨鳞部两侧边缘向前凸出，呈锐角，从上面观头呈三角形，额骨短而窄，颅前窝变小变浅，两眼相距过近，额缝处有骨嵴样增厚，常与其他畸形并发。

4.斜头畸形：又称偏头畸形，是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全，约占4%。颅骨双侧生长不对称，病变侧额骨扁平后缩，眶上缘抬高后缩。病变侧影响脑组织发育，前囟仍存在，但偏向健侧。过早闭合骨嵴可在额中部触及。额骨的不对称牵动着整个颅穹窿形态，矢状缝向病侧偏位，健侧额骨和顶骨呈过度膨出。单侧冠状缝的骨化可深入到翼点及颅底。因此，斜头畸形几乎均伴有面部不对称畸形，并随年龄的增长而加重。双眼间距变小，额部变狭窄。耳廓及外耳道亦可不对称，但多不明显，眶鼻部畸形较显著。斜头畸形多合并精神发育迟缓、腭裂、眼裂畸形、泌尿系统畸形及全前脑畸形等。

5.短头畸形：是两侧冠状缝过早骨化所致。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平，故又称为扁头畸形或宽头畸形，约占14.3%。病人头颅两侧冠状缝骨化，造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高，故表现为头颅增宽，前额宽平，颅中窝扩大，眼眶变浅，眶嵴发育不良，眼球明显突出，如同“金鱼眼”。

患儿出生后几周即可出现明显的畸形，额骨上半部高而宽，下半部后缩，扁平，有时凹陷，高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上;下半部后缩，将鼻骨牵向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔变小，有时颅底及硬腭常有畸形，病儿常有反复上呼吸道感染。骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节。

6.Crouzon狭颅症：又称Crouzon颅骨面骨发育不良或Crouzon型颅面狭窄症。由Crouzon于1912年最先报道。本病的主要特点为：

(1)巨大的颅盖而颅缝早期闭合，以冠状缝和人字缝早闭最多见，由于前囟门骨化突起而使颅顶尖状隆起。

(2)正常的下颌骨与细小的上颌骨相比相对突出，面部鼻颌后缩，造成咬合倒转，在一定程度上形成假性凸颌畸形。

(3)鼻子过度突起呈鹰嘴鼻，眶壁推前，眶上缘因短头畸形而后缩，眶下缘也因颌后缩而后缩，结果形成极度的眼球突出，这种突眼再加上眼眶增宽，形成Crouzon病的青蛙眼。病人可伴有眼球运动性麻痹。

(4)大多有遗传性和家族史，又称为遗传性头颜面骨发育障碍。

(5)本病可有颅内压增高，视力丧失及智力迟钝等。

7.Apert型颅面狭窄症： 1906年Apert首先报道，是一种遗传性疾病，表现为尖头畸形及并指/趾的一种畸形综合征。其面部畸形较明显，特别是上颌骨的后缩更明显;后缩的上额伴有水平位旋转而在上面，使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面，造成牙合张开、口嘴张开及上唇的中部好像被牵向后方。眼球突出不明显，常有眼外斜视。面部畸形在出生时即很明显。

对于出现典型的头颅畸形表现者，诊断并不困难。但出生后发现头颅变形时，常常误诊为分娩所致，如头颅变形在出生后一定的时期未消失，应行颅脑X线平片检查。主要表现为颅骨骨缝处密度增高，钙质沉着，有时可见脑回压迹增多、后床突脱钙等颅内压增高征象。