胱氨酸储积症
一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。
病因
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。
二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。
预防
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时，可考虑使用其他药物，如青霉胺(尽管毒性限制了其应用)。约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应，包括发热，皮疹和关节痛，肾病综合征，各类血细胞减少，SLE样反应也可出现但相对少见。
相关疾病
- 名称
- 典型症状
- 就诊科室
- 小儿多发...
- 低血钾 生长缓慢 便秘
- 儿科 儿科综合
- 膀胱结石
- 尿意窘迫 尿痛 耻骨上痛
- 外科 泌尿外科
- 尿路梗阻
- 尿流呈波动状 排尿困难及尿潴留 排尿障碍
- 外科 泌尿外科
- 肾及输尿管结石
- 输尿管疼痛 出冷汗 腹痛伴血尿
- 外科 泌尿外科
检查
肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。
诊断标准：
1、家族遗传性疾病史。
2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。
3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。
4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。
5、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断。
鉴别诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。
不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
食疗
1.宜吃低盐、清淡的食物； 2.宜吃高热量的食物； 3.宜吃高维生素的食物。
苹果
益吃理由： 苹果为蔷薇科植物苹果的果实。主要产于华北、东北一带...
冬瓜
益吃理由： 冬瓜主要产于夏季，取名为冬瓜是因为瓜熟之际，表面上...
番茄
益吃理由： 西红柿属茄科，为一年生蔬菜。原产南美洲，我国各地均...
苦瓜
益吃理由： 含有维生素丰富，且具有降低血脂水平以及血糖水平。可...
丝瓜
益吃理由： 丝瓜为葫芦得植物丝瓜或粤丝瓜的鲜嫩果实，又称吊瓜，...
鸭肉
益吃理由： 蛋白质含量高，且属于优质蛋白，能够纠正肾病造成的低...
1.忌吃过于咸味的食物； 2.忌吃高脂肪的食物。
泡菜
忌吃理由： 含有亚硝酸盐，且也非常咸，不利于肾功能的恢复。
辣椒(红、尖、干)
忌吃理由： 辣椒属茄科，一年生或多年生蔬菜。原产南美洲热带，明...
肥膘肉
忌吃理由：
腊肉（烟肉）
忌吃理由： 烟肉 Bacon，又译培根，是将猪未经腌熏等加工的猪胸肉...
咸肉
忌吃理由： 咸肉是用食盐腌制的,又叫渍肉、盐肉、腌肉。 咸肉是大...
猪油（板油）
忌吃理由： 猪肉里面、内脏外面成片成块的油脂叫“板油”,这是猪油...
