关节松弛

关节过度活动综合征又名关节松弛症，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。可能是结缔组织遗传紊乱的结果。

本病征患儿无明显性别差异，大多数2～3岁甚至学会走路时，即有关节松弛现象，疼痛多发生在下肢关节，膝关节尤其多见，上肢肩、肘等关节也有发生。一般为两侧对称，无关节肿胀及活动受限，在运动后更明显。疼痛虽不十分严重，但足以影响儿童正常的游戏和活动。

病因

是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。

(一)发病原因

可能是结缔组织遗传紊乱的结果。

(二)发病机制

目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型，此型仅有关节松弛，而无皮肤松弛及Ehlers-Danlos综合征其他各型的特征，有家族倾向及显性遗传的特点。

预防

参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。

本综合征一般不影响儿童正常生长发育，大部分患儿随着年龄增长，关节松弛现象逐渐好转，在关节疼痛明显时，可采用对症治疗，如口服阿司匹林、布洛芬等，及适当的休息，平时应锻炼身体、以增强肌肉张力，但应避免剧烈运动。

本病征预后较好，不影响小儿的正常生长发育，随年龄增长，可有自身缓解的可能。由于关节过度活动，少数患儿长大后易发生退行性关节炎。

检查

鉴别诊断

作鉴别诊断时要除外几种遗传性结缔组织病的特征和Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、风湿热和一些少见的代谢紊乱性疾病，如高胱氨酸尿症也可有关节松弛，但本综合征是指单独存在全身关节松弛。

Marfan综合征：Marfan综合征是一种结缔组织广泛异常的遗传性疾病，主要累及眼、骨骼和心血管系统，为常染色体显性遗传。高龄双亲的小孩本综合征的发生率明显增多。其主要特征是双侧性晶状体脱位、细长指(趾)和细长体型，可有心脏异常和青光眼等。

Ehlers-Danlos综合征：先天性结缔组织发育不全综合征是由Ehlers(1901)与Danlos(1908)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。

高胱氨酸尿症：

高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。