关节腔内出血

关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

病因

预防

血友病患者在日常生活中应注意一下几点：

1. 坚持每天做适当的运动

血友病人应尽量避免剧烈运动(小学至高中的体育课一定要申请免修)，但是，不运动也是对血友病人有极大的危害，因此把这条放在第一位。科学也表明，运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量。最适合血友病人的运动就是游泳了。此外其他小强度运动也可参加，如自行车、走路等。

2. 及时输凝血因子

之所以现在能保护得像常人一样，没人能看出有什么病，就是因为输凝血因子及时。当天疼，当天就输凝血因子。这样的好处是，凝血因子用量少，而且对自身关节不会造成变形等损伤。

检查

1、出血特点

自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿;膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。

2、实验室检查

①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70%患者)。②凝血因子测定异常。

血友病的诊断指导

男性患者反复关节出血或深部血肿形成，血浆FⅧ:C或FⅨ:C少于 % 有出血的性联家族史即可诊断血友病(甲或乙)，若FⅧ：C水平降低但家族史不典型(或仅有～例男性出血患者)则血管性假血友病尚不能除外。

实验室特点：血友病患者血管壁和血小板功能正常因此出血时间(BT)正常，患者有正常的纤维蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅴ活性，因此凝血酶原时间(PT)正常，但是有功能的凝血因子Ⅷ活性或Ⅸ缺乏，使内源性凝血系的试验异常，诊断必须基于体外凝血活性的筛选试验，部分凝血活酶时间(APTT或KPTT)或凝血活酶生成时间(比格斯氏TGT)。

若患者BT 、PT 、TT(凝血酶时间)都正常而APTT延长，则有必要进一步测定血浆FⅧ:C或FⅨ水平，有助于按严重程度分型。FⅧ:C存在于正常及硫酸钡或氢氧化铝吸附的新鲜血浆中，但不存在于血清;FⅨ存在于正常血清而不存在于吸附血浆中，因此若APTT(KPTT)或比格斯氏 TGT可被正常吸附血浆纠正而不被正常血清纠正，则可定性诊断为血友病甲;若异常比格斯氏TGT可被正常血清纠正而不被吸附血浆纠正，则可定性诊断为血友病乙;血管性假血友病患者临床症状相似于血友病，但两性均可患病，患者血浆中缺乏冯·维勒布兰德氏因子(VWF)，一种可结合于血小板膜并参与血小板粘附和血小板与血小板间相互反应的蛋白 VWF并且是FⅧ:C的携带蛋白在血浆中与Ⅷ:C以非共价键结合而使FⅧ:C得到稳定，因此VWD患者由于VWF(Ⅷ:C携带分子)的减少或缺乏而使FⅧ:C半寿期缩短，患者FⅧ/VWF水平下降，同时伴FⅧ:C水平下降，出血时间延长血小板对瑞丝托霉素不起聚集反应，因此与血友病不同。

在妊娠中期用一种特殊的小孔胎儿镜来获取纯的胎儿血(不混有羊水或母血) 作FⅧ:C和FⅧ:CAg测定可判断胎儿是否为血友病患者，血友病患者FⅧC:Ag常与FⅧ:C活性呈一致性减少，少数可以正常，因此若胎儿血FⅧC:Ag值显著低于 %可以诊断血友病甲，而正常则可以排除中至重度的血友病，近年来应用基因诊断方法，危险性小，正确率更高，只是技术要求高，还未得推广。

鉴别诊断

血友病应做如下鉴别

①血友病甲和血友病乙之间的鉴别

血友病甲(hemophilia A，HA)：是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。

血友病乙(hemophilia B，HB)：是一种遗传性疾病，遗传方式和出血表现与血友病甲相似，其发病机制为缺乏因子Ⅸ。

②与血管性血友病的鉴别

血管性血友病：也称为VonWillebrand综合征(简称VWD)。本病患者血浆内的VonWillebrand因子(简称VWF)缺乏或分子结构异常。典型病例的表现为：①出血时间延长。②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对瑞斯托霉素聚集功能减弱或不聚集。③血浆Ⅷ因子有关抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)减低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一类较常见的遗传性出血性疾病，男女都可罹病，多数患者为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，VWF基因位于第12号染色体。

③与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。