高氨血症

高氨血症

高氨血症是指肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。正常值为27~82μmol/L(46~139μg/dl),本病时血氨常为234.8~587μmol/L(400~1000μg/dl)。

病因

发病原因:

本病时血氨常为234.8~587μmol/L(400~1000μg/dl),正常值为27~82μmol/L(46~139μg/dl)。高氨血症昏迷时,血氨可高达352.2~1526.2μmol/L(600~2600μg/dl)。

人体每天摄入的蛋白,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质,但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分,如体内生物素不足,酶活性下降,氨便不能顺利代谢,则可引起高氨血症。

预防

高氨血症的治疗

[1]应尽快从体内排出血氨,同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质得分解。

[2]静脉输入足量的液体及电解质,为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素,静脉输入脂肪每天1g/kg。

[3]静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠。由于肾脏对氨的清除能力低下,因此有必要使氨形成一种易于被肾脏清除的化合物,苯甲酸钠能与内源性的甘氨酸结合形成马尿酸,后者的肾脏清出率甚高,苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出。急救时可用苯甲酸钠及苯乙酸钠各250mg/kg加入10%葡萄糖,液体量按20ml/kg,于2小时内静脉输入,以后每日给苯甲酸钠和苯乙酸钠各250~500mg/kg静脉输入。

[4]盐酸精氨酸

除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血症外,其余的病例均可采用精氨酸治疗。精氨酸既可促进氨的排出,同时有补充体内必须的氨基酸。对新生儿首次发生的高氨血症而病因未明时,在急救时可给予精氨酸。对于继发于有机酸血症的高氨血症,精氨酸无治疗作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同时应用可取的最佳的疗效,在首次用药后应持续静点直至急性危重症好转。

[5]血液透析或腹膜透析

在上诉方法治疗数小时时血氨水平无明显下降,应采用血液透析或腹膜透析疗法。腹膜透析数小时后血氨水平可明显下降,大多数经48小时透析血氨水平可恢复正常。

[6]新霉素及乳果糖

为了减少肠道细菌产氨,应尽早鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖,患儿经急救措施神经危重症状得以缓解,但可能还需数日神志才能完全恢复清醒。

[7]饮食治疗

患者应限制蛋白质的摄入,每天供给蛋白质1~2g/kg。

[8]补充肉碱

在以上治疗中应补充肉碱,因苯甲酸和苯乙酸都可引起体内肉碱缺乏。

[9]此外该类患儿惊厥不能应用丙戊酸,因此药可诱发高氨血症。

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检查

1.血氨增高

本病时血氨常为234.8~587μmol/L(400~1000μg/dl),正常值为27~82μmol/L(46~139μg/dl)。高氨血症昏迷时,血氨可高达352.2~1526.2μmol/L(600~2600μg/dl)。

2.氨基酸定量分析

检查血和尿的氨基酸,以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析,以区别尿素循环的酶缺陷。

3.蛋白负荷试验

尿素循环障碍时,对蛋白食不耐受,可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食,给蛋白质1g/kg,观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化,每2小时测1次,共3次。

4.测血葡萄糖,血气分析,尿中有机酸

尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症,但与尿素循环疾病不同,因其血糖降低,有代谢性酸中毒,尿中排出特异的有机酸。

5.酶活性测定

氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏,此时可用肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶。精氨基琥珀酸尿症时,可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑为精氨酸血症时,应测肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。

6.基因分析

可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。

7.杂合子检出

可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。

8.脑电图检查有异常脑波,有条件时做脑CT检查,其他常规检查有B超和X线等检查。

鉴别诊断

高氨血症需要和下面的症状相互鉴别:

1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早,有严重神经系统抑制症状,呼吸困难。如及早血液透析,可在5天内症状缓解,预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症,原因不明。

2.有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是:血氨基酸定量正常,尿乳清酸不高,尿中有特异的有机酸增多,血糖低,血甘氨酸增高,有代谢性酸中毒。

3.赖氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸,赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷,血中有上述各氨基酸的增高,影响尿素循环的代谢功能。

4.高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH综合征,系鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。

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