遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉,小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。患者部分毛细血管、小血管壁变薄,仅由一层内皮细胞组成,周围缺乏结缔组织支持,以致局部血管扩张,扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状,也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样,可高出皮肤表面,加压后消失,用玻片轻压有时可见小动脉搏动。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.002%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:贫血

治疗常识

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:4-6月

治愈率:80%

常用药品: 注射用胰激肽原酶

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(9000——10000元)

温馨提示

注意保护粘膜皮肤,避免局部创伤,过度疲劳,感冒,发热,以及能使血压升高,血容量增加的易诱发出血的因素。

病因

遗传因素(90%):

本病为常染色体显性遗传性疾病,男女均可患病,均可遗传,病变部位在血管壁,表现为毛细血管扩张,动静脉畸形和动脉瘤,血管壁变薄,弹力纤维缺乏,平滑肌缺乏,毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成,血管迂曲或扩张,有时仅有的内皮细胞发生退行性变,内皮细胞连接缺损,病变血管可因轻微的外力,或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。

预防

避免一切可促发和加重出血的因素。避免使用能引起血容量增加、血压增高、血管扩张及促发出血的药物。

并发症

贫血

本病常见的并发症是贫血 。

症状

毛细血管渗漏综合征 低氧血症 胃肠道出血 震颤 内脏出血 血尿 红细胞增多 反复出血 肝肿大 心力衰竭

多在20~30岁之间发病,部分在儿童期即可发病。

最突出的症状是受累血管破裂出血,常在同一部位反复出血 ,儿童期多见鼻衄 ,到青少年期鼻衄渐趋好转,而内脏出血 机会增加,以胃肠道出血 最多见,其他可有咯血 ,血尿 ,眼底出血,月经过多,蛛网膜下腔出血等。

肝脏受累,因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大 ,可有肝区疼痛及一定程度的压痛,局部有时可触及一搏动性肿块,触之有震颤 ,能闻及连续性血管杂音 。

动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态,并可产生高排量充血 性心力衰竭 ,可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症 ,继发性红细胞增多 症,慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血 。

检查

1.B型超声:常可见肝内血管扩张,有时可见血管的明显搏动,放射性核素扫描可见肝脏有效放射性缺损区,CT可见到血管的扭曲,扩张等改变。

2.血管造影 :常见到受累血管的扩张,扭曲,静脉相有小结节状造影剂存留,另有早期的静脉充盈,提示有动静脉分流。

诊断鉴别

诊断

阳性家族史,毛细血管扩张及同部位的反复出血,由于血管壁的脆弱,临床上束臂试验常阳性,并有出血时间延长,血管造影有确诊价值。

鉴别诊断

1、蜘蛛痣 :蜘蛛痣大小不一,大者直径可达1.5cm,中央的痣体隆起皮面,玻片压诊可见搏动,肉眼可见痣体周围的毛细血管扩张,呈放射状排列。好发于躯干以上部位,尤以面、颈和手部多见,亦可发生于外伤部位。常呈一侧性,单发,也可多发。多发者不论年龄大小应疑有肝病存在。于唇、鼻黏膜可发生类似损害,但缺乏明显的典型形态。

2、红痣:本病发生在中年人及老年人,偶见于青少年。皮疹呈鲜红色或樱桃色,小如针尖,大如芝麻,常呈多发性,数目多少及大小不一,较小的仅为鲜红色小斑点,较大者质软,隆起于皮肤表面,呈半球形。最常见于躯干及四肢近端,偶发生于头皮、面部及四肢远端,不累手、足部。

3、小静脉扩张等。

治疗

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:4-6月

治愈率:80%

常用药品: 注射用胰激肽原酶

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(9000——10000元)

1.止血:体表出血以压迫止血为主,内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩,用垂体后叶素降低内脏血管内压力。

2.输血:仅用于大量失血者,但不宜过量,避免血压过高而使出血难止。

3.补充铁剂:适用于慢性失血性贫血患者。

4.其他:肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态,降低肝血流量,使分流量减少。

护理

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。忌烟酒。

③、饮食应以清淡而富有营养为主。多吃蔬菜、水果、牛奶、甲鱼等富含多种氨基酸、维生素、蛋白质和易消化的滋补食品。少吃油腻过重的食物;少吃狗肉、羊肉等温补食物;少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的"发物";少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。忌食过酸、过辣、过咸等刺激物。

饮食保健

最好还是根据医生的指导饮食,以免给疾病带来更多的不便。

1.宜吃高蛋白质食物; 2.宜吃寒凉性的食物; 3.宜吃清淡的食物。

鸡蛋

鸭肝

腰果

松子仁

1.忌吃刺激性的食物; 2.忌吃改善循环的食物; 3.忌吃热性大的食物。

白酒

杏仁

腐竹

白扁豆

1.宜吃高蛋白质食物; 2.宜吃寒凉性的食物; 3.宜吃清淡的食物。

海带果菜汁

卷心菜菠萝汁

紫菜芙蓉汤

菠菜双蛋羹

双菇番茄黄瓜紫菜汤

瑶柱生菜白菜汤

猪肉青菜粥

牛奶菠菜粥