遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉，小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.002%

易感人群：无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：贫血

治疗常识

就诊科室：血液科内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：4-6月

治愈率：80%

常用药品：注射用胰激肽原酶

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（9000——10000元）

温馨提示

注意保护粘膜皮肤，避免局部创伤，过度疲劳，感冒，发热，以及能使血压升高，血容量增加的易诱发出血的因素。

病因

遗传因素（90%）：

本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传，病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张，动静脉畸形和动脉瘤，血管壁变薄，弹力纤维缺乏，平滑肌缺乏，毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。

预防

避免一切可促发和加重出血的因素。避免使用能引起血容量增加、血压增高、血管扩张及促发出血的药物。

并发症

贫血

本病常见的并发症是贫血。

症状

毛细血管渗漏综合征低氧血症胃肠道出血震颤内脏出血血尿红细胞增多反复出血肝肿大心力衰竭

多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。

最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血，儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血，血尿，眼底出血，月经过多，蛛网膜下腔出血等。

肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。

动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量充血性心力衰竭，可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症，继发性红细胞增多症，慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。

检查

1.B型超声：常可见肝内血管扩张，有时可见血管的明显搏动，放射性核素扫描可见肝脏有效放射性缺损区，CT可见到血管的扭曲，扩张等改变。

2.血管造影：常见到受累血管的扩张，扭曲，静脉相有小结节状造影剂存留，另有早期的静脉充盈，提示有动静脉分流。

诊断鉴别

诊断

阳性家族史，毛细血管扩张及同部位的反复出血，由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长，血管造影有确诊价值。

鉴别诊断

1、蜘蛛痣：蜘蛛痣大小不一，大者直径可达1.5cm，中央的痣体隆起皮面，玻片压诊可见搏动，肉眼可见痣体周围的毛细血管扩张，呈放射状排列。好发于躯干以上部位，尤以面、颈和手部多见，亦可发生于外伤部位。常呈一侧性，单发，也可多发。多发者不论年龄大小应疑有肝病存在。于唇、鼻黏膜可发生类似损害，但缺乏明显的典型形态。

2、红痣：本病发生在中年人及老年人，偶见于青少年。皮疹呈鲜红色或樱桃色，小如针尖，大如芝麻，常呈多发性，数目多少及大小不一，较小的仅为鲜红色小斑点，较大者质软，隆起于皮肤表面，呈半球形。最常见于躯干及四肢近端，偶发生于头皮、面部及四肢远端，不累手、足部。

3、小静脉扩张等。