先天性红细胞膜病

先天性红细胞膜病

先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称,有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化,红细胞表面积的减少,使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低,因而导致脾脏内发生溶血。贫血程度的变化殊异,红细胞的渗透脆性呈特征性增高。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.005%

易感人群: 婴幼儿

传染方式:无传染性

并发症:贫血

治疗常识

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2-3月

治愈率:85%

常用药品: 富马酸亚铁咀嚼片 双蚁祛湿通络胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)

温馨提示

脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法。适用于45岁以下严重持续性贫血(Hb

病因

细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称,有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化,红细胞表面积的减少,使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低,因而导致脾脏内发生溶血。

预防

本病是遗传性疾病,目前尚无有效的预防措施。

并发症

贫血

本病常见的并发症是贫血 。

症状

黄疸 脾肿大 溶血

球形红细胞溶血,贫血 ,黄疸 和脾肿大 ,通常无或有轻微的溶血现象 ,贫血轻微或无,常有脾肿大,红细胞的异常看来是由于膜蛋白质改变所造成的。

检查

贫血程度的变化殊异,红细胞计数一般为300万~400万/μl,在再生障碍危象时可降至100万/μl以下,血红蛋白亦成比例地下降,由于红细胞呈球样,而平均红细胞体积正常,红细胞的平均直径稍低于正常,因而红细胞酷似小球形红细胞,平均红细胞血红蛋白的浓度增高,网织红细胞增多(达15%~30%)与白细胞增多均为常见。

红细胞的渗透脆性呈特征性增高,但轻症者若不先在37℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育24小时,试验结果可能正常,直接抗球蛋白试验(库姆试验)阴性,红细胞自溶现象增加,但加入葡萄糖后可被纠正。

诊断鉴别

诊断

根据临床症状及实验室检查不难做出判断。

鉴别诊断

1.铁缺乏 红细胞渗透脆性可降低;

2.自生免疫性溶血 有溶血表现,球形红细胞也明显增高,coombs试验阳性,肾上腺皮质激素治疗有效可鉴别。

治疗

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2-3月

治愈率:85%

常用药品: 富马酸亚铁咀嚼片 双蚁祛湿通络胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)

脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法,适用于45岁以下严重持续性贫血(Hb<10g),黄疸或胆绞痛,或是发生再障危象(原红细胞减少症)的病人.术前患者应接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫.手术中发现伴有胆石或证明有病的胆囊应当切除.脾切除后,症状通常可缓解,红细胞计数上升,网织红细胞计数恢复正常.由于球形红细胞增多症持续存在,红细胞渗透脆性仍然增加,但这些异形红细胞因无脾脏的作用在循环中生存时间较前延长,因而病情可得到改善。

护理

1.加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。

2.预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。

3.抗感染疗法

由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷,机体无法杀灭感染的细菌,因此,一旦发生感染,应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。

饮食保健

平时的饮食营养一定要上去,这样才能保证身体细胞的上升。

1宜吃富含维生素、矿物质元素的食物; 2宜吃富含优质蛋白的食物; 3宜吃易于消化的食物。

鸭血(白鸭)

鸭肝

腰果

松子仁

1辛辣刺激的食物; 2油腻脂肪、胆固醇高的食物。

啤酒

白酒

杏仁

腐竹

1宜吃富含维生素、矿物质元素的食物; 2宜吃富含优质蛋白的食物; 3宜吃易于消化的食物。

白菜蛋花粥

香菇洋白菜