镰状细胞病

镰状细胞病

镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病,本病有三种类型:①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。 本病多见于非洲和美洲的黑人,在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见,此病在我国极为罕见,1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例,其中2例是镰状细胞特征,1例是镰状细胞/β地中海贫血,他们都是中非混血儿。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.005%

易感人群: 好发于婴幼儿

传染方式:无传染性

并发症:贫血  黄疸

治疗常识

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性对症治疗

治愈率:无法根治

常用药品: 注射用腺苷钴胺

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示

预防性地使用抗生素,对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法。

病因

纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%~13%)无贫血,但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。

患HbS病时,β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代,这样降低了电荷,使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢,与脱氧HbA比起来,脱氧HbS要不易溶解得多,它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶,因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状,扭转变形而又不能屈曲的红细胞,粘附于血管内皮,并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死,由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤,故当其进入循环后便发生溶血现象。

预防

本病为遗传性疾病,目前只能预防或减轻并发症,预防性地使用抗生素,对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法,这些措施已使死亡率降低,尤其在童年期。

并发症

贫血 黄疸

本病常见的并发症:

1.慢性贫血 。

2.黄疸 。

3.急性胸腔综合症。

症状

关节疼痛 背痛 肌痛 指(趾)骨梗死 疲劳 腹痛 血尿 脱水 昏迷 瘫痪

症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降,HbS上升,镰状细胞数增多后出现,一方面表现为慢性溶血性贫血 ,平时有比较恒定的轻度贫血,伴有巩膜轻度黄染,肝脏轻,中度肿大,婴幼儿可见脾大 ,随年龄增长脾脏因纤维化而缩小,当寒冷,感染,脱水 时贫血症状加重,黄染也加深,另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象,婴幼儿指(趾),手(足)背肿痛多见,儿童和成人四肢肌痛 ,大关节疼痛 和腰背痛 多见,另外尚有剧烈腹痛 ,头痛 ,甚至昏迷 和肢体瘫痪 等,严重感染时可出现贫血危象,表现为急性溶血和脾脏急剧增大,可于短期内死亡,偶见再生障碍性贫血危象,长期患病者肝,脾,肾,骨关节,皮肤等出现慢性器官损害,患者瘦弱,易疲劳 ,易感染各种疾病,伴营养不良 ,镰贫-地中海贫血的症状与镰贫相似,镰贫-HbC的症状较轻,镰状细胞特征少,但可见血尿 和低渗尿。

检查

实验室检查

红细胞为正常细胞性,计数通常为2000000~3000000/μl;血红蛋白成比例地降低,平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据,干染色血片仅能显示少量镰状红细胞,能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞,常有拖长或锐角状的尾巴),该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的,这也可通过降低氧张力产生,用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境,然后在显微镜下观察,根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查。

在外周血中常可见到有核红细胞;网织红细胞增多常达10%~20%,在出现危象或细菌性感染期间,白细胞增多可达35000/μl,而且有左移现象,血小板通常增多,骨髓增生,以幼红细胞为主,但在镰状细胞危象或严重感染时可变成再生障碍,血清胆红素通常增高,粪和尿的尿胆素 原高,血沉降低。

在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF,便可诊断为纯合子状态,如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多),就可判断为杂合子,HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别,这可根据镰变现象作出判断,因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的,该鉴别对于遗传咨询是重要的,多聚酶链反应技术的应用显著地提高了产前检查的灵敏度。

诊断鉴别

诊断

根据临床表现及实验室资料,不难诊断。

鉴别诊断

镰状细胞病需与其他异常血红蛋白病 相鉴别,主要采取血红蛋白电泳 方法。

治疗

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性对症治疗

治愈率:无法根治

常用药品: 注射用腺苷钴胺

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

预防性地使用抗生素,肺炎球菌疫苗,对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法,这些措施已使死亡率降低,尤其在童年期。由于胎儿血红蛋白(HbF)增高的镰状细胞综合征患者似乎可防止某些不良后遗症,羟基脲,一种核糖核苷酸还原酶抑制剂,可提高胎儿血红蛋白含量,可降低50%疼痛危象的发生率,并可减少急性胸痛危象和输血的需要。此外,骨髓移植疗法在少数病例取得成效,然而神经系统后遗症似有增加。近年认为基因疗法是最有希望治愈本病的措施。

护理

1、营养丰富:多吃营养丰富,好吸收,好消化的食物,多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪食物。
 
2、新鲜清淡饮食:不吃陈旧变质或刺激性的东西;提倡多食维生素C的新鲜水果、蔬菜;选择口味清淡,易消化的食物,保持大便通畅;可适当多喝酸奶,蘑菇汤,海带汤,黄花鱼汤。
 
3、少食发性、刺激食物:少吃牛羊肉,狗肉,鸡肉,鱼虾等发性食物,不吃煎炸熏烤的食物,不吃味重的食物。忌烟、酒,不吃辛辣、粗糙的食物。
 

饮食保健

多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用。

1.食物多样化,保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃,每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收; 2.多吃富含铁的的食物,促进造血;3.多吃富含钙的食物。

鹿肉

鸡蛋

鸽蛋

鸭血(白鸭)

茶和咖啡中的多酚类物质会抑制铁的吸收,尽量少喝茶和咖啡。

干腌菜

白酒

鸭血(白鸭)

油豆腐

1.食物多样化,保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃,每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收; 2.多吃富含铁的的食物,促进造血;3.多吃富含钙的食物。