镰状细胞病

镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病，本病有三种类型：①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。本病多见于非洲和美洲的黑人，在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见，此病在我国极为罕见，1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例，其中2例是镰状细胞特征，1例是镰状细胞/β地中海贫血，他们都是中非混血儿。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.005%

易感人群：好发于婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：贫血黄疸

治疗常识

就诊科室：内科血液科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：终身间歇性对症治疗

治愈率：无法根治

常用药品：注射用腺苷钴胺

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致

温馨提示

预防性地使用抗生素，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法。

病因

纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%~13%)无贫血，但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。

患HbS病时，β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代，这样降低了电荷，使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢，与脱氧HbA比起来，脱氧HbS要不易溶解得多，它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶，因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状，扭转变形而又不能屈曲的红细胞，粘附于血管内皮，并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死，由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤，故当其进入循环后便发生溶血现象。

预防

本病为遗传性疾病，目前只能预防或减轻并发症，预防性地使用抗生素，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。

并发症

贫血黄疸

本病常见的并发症：

1.慢性贫血。

2.黄疸。

3.急性胸腔综合症。

症状

关节疼痛背痛肌痛指(趾)骨梗死疲劳腹痛血尿脱水昏迷瘫痪

症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降，HbS上升，镰状细胞数增多后出现，一方面表现为慢性溶血性贫血，平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩膜轻度黄染，肝脏轻，中度肿大，婴幼儿可见脾大，随年龄增长脾脏因纤维化而缩小，当寒冷，感染，脱水时贫血症状加重，黄染也加深，另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象，婴幼儿指(趾)，手(足)背肿痛多见，儿童和成人四肢肌痛，大关节疼痛和腰背痛多见，另外尚有剧烈腹痛，头痛，甚至昏迷和肢体瘫痪等，严重感染时可出现贫血危象，表现为急性溶血和脾脏急剧增大，可于短期内死亡，偶见再生障碍性贫血危象，长期患病者肝，脾，肾，骨关节，皮肤等出现慢性器官损害，患者瘦弱，易疲劳，易感染各种疾病，伴营养不良，镰贫-地中海贫血的症状与镰贫相似，镰贫-HbC的症状较轻，镰状细胞特征少，但可见血尿和低渗尿。

检查

实验室检查

红细胞为正常细胞性，计数通常为2000000~3000000/μl;血红蛋白成比例地降低，平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据，干染色血片仅能显示少量镰状红细胞，能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞，常有拖长或锐角状的尾巴)，该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的，这也可通过降低氧张力产生，用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境，然后在显微镜下观察，根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查。

在外周血中常可见到有核红细胞;网织红细胞增多常达10%~20%，在出现危象或细菌性感染期间，白细胞增多可达35000/μl，而且有左移现象，血小板通常增多，骨髓增生，以幼红细胞为主，但在镰状细胞危象或严重感染时可变成再生障碍，血清胆红素通常增高，粪和尿的尿胆素原高，血沉降低。

在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF，便可诊断为纯合子状态，如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多)，就可判断为杂合子，HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别，这可根据镰变现象作出判断，因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的，该鉴别对于遗传咨询是重要的，多聚酶链反应技术的应用显著地提高了产前检查的灵敏度。

诊断鉴别

诊断

根据临床表现及实验室资料，不难诊断。

鉴别诊断

镰状细胞病需与其他异常血红蛋白病相鉴别，主要采取血红蛋白电泳方法。