单纯红细胞再障性贫血

单纯红细胞再障性贫血

单纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia)简称纯红再障;系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征,国内文献报告已超过100例。发病机制多数与自身免疫有关。临床上可分为先天性和获得性两大类,获得性又可按病因分为原发性和继发性,按病程分为急性和慢性两型。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%

易感人群: 无特定的人群

传染方式:无传染性

并发症:眩晕

治疗常识

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:30天

治愈率:60%

常用药品: 十一酸睾酮软胶囊 再造生血片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示

忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱

病因

病因学:本病由骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致。本病的病理以单纯性幼红细胞的增生和分化抑制、临床以贫血为主,伴网织红细胞减少或缺如,骨髓中幼红细胞明显减少,而粒细胞系和巨核细胞系正常为特征的一组疾病。近期研究表明纯红再障主要为一自身免疫性疾病。根据其病因和发病机理,多数学者将纯红再障分为:①先天性:见于Dimand-Blakfan综合症,为常染色体隐性遗传,常在病儿出生后2周至2年发病;②获得性:又分原发性与继发性。

预防

1、早睡早起,运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能,亦易激动生火,招致外感内伤。

2、保持心境平和。春季忌怒,处事勿过于急躁,要时常保持心境平和。

3、戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障,诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋,有些人想借以“消除紧张和疲劳”,其实反而削弱了人体的抗病力。

并发症

眩晕

本病最常见的并发症是发育畸形。

症状

全血细胞减少 溶血性贫血

本症共同的临床表现是有进行性严重贫血,呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血,伴网织红细胞显著减少或缺如,周围血白细胞和血小板数正常或接近正常;骨髓有核细胞并不减少,粒细胞和巨核细胞系列增生正常,但幼红细胞系列显著减少,甚至完全缺乏,个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段,出现原红细胞小簇且伴巨幼样变,但缺乏较成熟的幼红细胞,铁动力学测定,显示其本质是红细胞生成障碍。

(一)无先天性纯红再障(diamond-blackfan 贫血):90%于初生到1岁内起病,罕有2岁以后发病者,遗传规律尚不清,有家族性,患儿生长发育迟缓,少数也有轻度先天性畸形,如拇指畸形,和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病,患者红系祖细胞不但数量缺乏,并且质有异常,HbF增多,胎儿膜抗原i持续存在,嘌呤解救途径酶活性增高,说明核酸合成有缺陷,患者淋巴细胞在体外可抑制正常红系祖细胞的生长,20%病例可自发缓解,60%患者对肾上腺皮质激素有效,无效者亦可做骨髓移植。

(二)急性获得性纯红再障:在慢性溶血性贫血 的病程中发生病毒感染,特别是人类微小病毒(parvovirus)B19感染,可选择抑制红系祖细胞,发生急性纯红再障,又称溶血性贫血的再生障碍性危象;某些病例在病毒感染后发生造血功能暂时停顿,导致全血细胞减少 ,骨髓中出现巨原红细胞,又称急性造血停滞,急性纯红再障也可发生在1~4岁小儿,数周后自愈,并无感染因素,称儿童暂时性幼红细胞减少症,急性纯红再障尚见于病毒性肝炎和某些药物诱发,如苯妥因,硫唑嘌呤,氯霉素,异烟肼和普鲁卡因胺等,停药后大多数病例会完全恢复。

(三)慢性获得性纯红再障:主要见于成人,50%患者伴有胸腺瘤,仅5%胸腺瘤患者有纯红再障;这些胸腺瘤多数系良性,70%为纺锤细胞型,少数为恶性;女性多见(女:男为3~4.5∶1),少数尚可继发于某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮和类风湿关节炎 ,及某些肿瘤如慢性淋巴细胞白血病,慢性粒细胞白血病,淋巴病,免疫母细胞淋巴结病,胆道腺癌,甲状腺癌,支气管肺癌及乳腺癌等,原因不明者称原发性获得性纯红再障,系多种免疫机制引起幼红细胞生成抑制,患者血清中存在抗幼红细胞抗体,抗红细胞生成素抗体或具有抑制性T淋巴细胞等,患者常伴有多种免疫学异常如免疫球蛋白增高或降低,单株免疫球蛋白及血清多种抗体阳性,如冷凝集素,冷溶血素,嗜异抗体,抗核抗体等,抗人球蛋白试验等阳性,个别患者可伴多种内分泌腺功能减低,不伴胸腺瘤的纯红再障多见于男性(男∶女为:2∶1)。

检查

1、血常规检查 、X线检查、CT扫描。

2、慢性型均应详细检查有无胸腺瘤,必须进行X线胸部后前位,侧位和20度斜位摄片,可检出85%~90%的胸腺瘤,CT扫描的检出率可达到100%。

诊断鉴别

本病应注意与其他原因导致的贫血相鉴别开来

造血微环境异常所致贫血

造血微环境包括骨髓基质,基质细胞和细胞因子。

1、骨髓基质和基质细胞受损所致贫血骨髓坏死、骨髓纤维化、骨髓硬化症、大理石病、各种髓外肿瘤性疾病的骨髓转移以及各种感染或非感染性骨髓炎,均可因损伤骨髓基质和基质细胞,造血微环境发生异常而影响血细胞生成。

2、造血调节因子水平异常所致贫血干细胞因子(SCF)、白细胞介素(IL)、粒-单系集落刺激因子(GM-CSF)、粒系集落刺激因子(G-CSF)、红细胞生成素(EPO)、血小板生成素(TPO)、血小板生长因子(TGF)、肿瘤坏死因子(TNF)和干扰素(IFN)等均具有正负调控造血作用。肾功能不全、肝病和垂体或甲状腺功能低下等时产生EPO不足;肿瘤性疾病或某些病毒感染会诱导机体产生较多的造血负调控因子如TNF、IFN、炎症因子等,均可导致慢性病性贫血(ACD)。

造血原料不足或利用障碍所致贫血

造血原料是指造血细胞增殖、分化、代谢所必需的物质,如蛋白质、脂类、维生素(叶酸、维生素B12等)、微量元素(铁、铜、锌等)等。任一种造血原料不足或利用障碍都可能导致红细胞生成减少。

1、叶酸或维生素B12缺乏或利用障碍所致贫血由于各种生理或病理因素导致机体叶酸或维生素B12绝对或相对缺乏或利用障碍可引起的巨幼细胞贫血。

2、缺铁和铁利用障碍性贫血这是临床上最常见的贫血。缺铁和铁利用障碍影响血红素合成,有称该类贫血为血红素合成异常性贫血。该类贫血的红细胞形态变小,中央淡染区扩大,属于小细胞低色素性贫血。

溶血性贫血(HA):即红细胞破坏过多性贫血。

失血性贫血

根据失血速度分急性和慢性,慢性失血性贫血往往合并缺铁性贫血。可分为出凝血性疾病(如特发性血小板减少性紫癜、血友病和严重肝病等)所致和非出凝血性疾病(如外伤、肿瘤、结核、支气管扩张、消化性溃疡、痔和妇科疾病等)所致两类。

治疗

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:30天

治愈率:60%

常用药品: 十一酸睾酮软胶囊 再造生血片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

胸腺瘤诊断一旦确立,应及早切除,术后贫血的缓解率可达30%;如术后获缓解者,给予肾上腺皮质激素或免疫抑制剂可能有效。

对不伴胸腺瘤的原发性获得性纯红再障,可选用肾上腺皮质激素和雄激素及雷公藤多甙等联合应用可提高疗效。如治疗无效,应及时选用免疫抑制剂,如硫唑嘌呤、环磷酰胺、6-巯基嘌呤、抗淋巴细胞球蛋白或抗胸腺球蛋白等,环胞菌素A也可选用。有认为大剂量免疫球蛋白和环胞菌素A联合应用可提高疗效。治疗有效者常于1~8周后出现网织红细胞增多,应用免疫抑制剂治疗可使66%以上病人获得缓解,但复发率可达80%。如各种治疗无效,可作脾切除,某些病例有效,无效者术后再应用免疫抑制剂可望有效。体内抗体滴度高者也可选用血浆交换术,达那唑(炔羟雄烯异?唑,danazol)亦可试用。为改善症状可输红细胞,长期反复输血者,继发性血色病发生率较高宜及时选用铁胺。                   

护理

调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。
 

饮食保健

单纯红细胞再障性贫血食疗方

1、补髓汤

配方:鳖1只,猪骨髓200克,生姜,葱,胡椒粉,食盐,味精适量。 制作:将鳖用开水烫死,揭去鳖甲,去内脏和头,爪。将鳖肉放入锅内 ,加生姜,葱,胡椒粉,食盐,武火煮佛后,改为文火煮熟,然后放入洗净的猪骨髓,煮熟,加味精。即可。 用法:吃肉,喝汤. 功效:滋阴补肾,填精补髓。适用于肝肾阴虚之再障性贫血。

2、猪骨汤

配方:猪骨250克,黑豆30克,红枣20枚,调味品适量。

(以上资料仅供参考,详细请询问医生。)

1、宜吃补血的食物 ;2、宜吃铁元素含量高的食物; 3、宜吃碱性食物。

鹿肉

鸭肫

鹅肉

芝麻

1、忌吃煎炸、油炸类的食物; 2、忌吃腌制性食物; 3、忌吃辛辣、燥热食物。

啤酒

白酒

鸭血(白鸭)

绿豆

1、宜吃补血的食物 ;2、宜吃铁元素含量高的食物; 3、宜吃碱性食物。

白菜炖猪骨汤

竹蔗胡萝卜猪骨汤

扁豆猪骨汤

花生杏仁粥

红枣银耳粥

红豆花生红枣粥

枣桃粥

黑木耳大枣汤