脑发育不良

脑发育不良

小脑发育不全为小脑发育不成熟。它停留在胚胎的某个阶段中的形态。小脑发育不良可为小脑蚓部或小脑半球没有充分发育,小脑蚓部发育不良可为独立的畸形或Dandy-Walker畸形的组成部分。该病脑CT、MRI可助诊。无特殊治疗方法。严重病例常于10岁前死亡,病变较轻者,小脑症状可逐渐代偿而好转。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0012%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:脊髓小脑性共济失调  躯体感觉障碍  意识障碍

治疗常识

就诊科室:神经内科 内科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:

常用药品: 盐酸乙哌立松片 盐酸乙哌立松颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(4000-10000元)

温馨提示

保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

病因

胎儿期感染犬疱疹病毒所致者最多见。 原因不明的中枢神经系统先天性解剖学畸形。 以前曾认为与遗传因素有关,现已否定。

预防

注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。

并发症

脊髓小脑性共济失调 躯体感觉障碍 意识障碍

Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。

躯体感觉障碍是指一种以持久的担心或相信各种躯体症状的优势观念为特征的神经症状。患者因此反复就医,各种医学检查阴性和医生的解释均不能打消其疑虑。即使当患者确实存在某种躯体障碍时,却不能解释症状的性质、程度或患者的痛苦与先占观念。这些躯体症状被认为是心理冲突和个性倾向所致,即使症状与应激性生活事件或心理冲突密切相关,患者也拒绝探讨心理病因的可能。常伴有焦虑或抑郁情绪。

意识障碍系指人们对自身和环境的感知发生障碍,或人们赖以感知环境的精神活动发生障碍的一种状态,意识障碍又是病情危重的表现。病人毫无反应,完全丧失醒觉,原因是高级神经受到严重抑制。

症状

脑器质性精神障碍 感觉性共济失调步态 极重度精神发育迟滞 认知功能障碍 肢体障碍 深感觉障碍 记忆力障碍 发音障碍 定向力障碍

小儿常染色体隐性小脑性共济失调

1、典型病例

起病年龄2~16岁,平均11岁,绝大多数在20岁以前起病,首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳),以后累及上肢,表现为震颤,指鼻试验阳性,轮替运动不良等,少数病例以脊柱侧弯,肢体笨拙或心脏病为首发症状,早期不一定有构音障碍,锥体束征或深感觉减低或消失,数年后这些症状都相继出现,跟腱和膝腱反射消失,多数病人上肢腱反射也消失或减弱,双侧巴氏征阳性但肌张力不高,下肢振动觉和位置觉减弱或消失,触觉减退,痛,温觉正常,2/3以上病人有脊柱侧弯,严重者影响心肺功能,常见弓形足或内翻足见图1,晚期可见肢体远端肌肉萎缩和无力,下肢较上肢明显,晚期还可见视神经萎缩,白内障,眼球震颤,少数病人有感觉神经性耳聋,眩晕,病晚期智力发育迟缓,心理过程减慢和情绪不稳等均不少见。

心肌病常为进行性,心律不齐,心力衰竭可在共济失调症状以后出现,也可在以前出现,心电图异常在神经症状出现以前即可测知,可见T波倒置,ST段下降,QRS波幅低或心律失常,心脏扩大,有杂音,超声心动图显示肥厚性心肌病,晚期有心力衰竭,此外,糖尿病或糖耐量曲线异常约见于10%~20%的病人,一般在30~40岁时明显。

体感诱发电位不论病期或病情轻重,均为异常,肌电图可见肌束震颤,MRI可见脊髓萎缩,上颈段明显,PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比正常为高,而在晚期已不能行走的病人则局部代谢率降低。

2、不典型的Friedreich共济失调

常可见到,可能是由于不同的等位基因,也可能是其他疾病,确诊常需靠基因分析。

(1)迟发型Friedreich:30岁左右起病,进展较慢,症状较轻。

(2)腱反射保留的FA:15岁以前起病,膝,踝腱反射存在,早期心肌病,病死率高。

(3)伴有维生素E缺乏的FA:有典型FA的临床症状,维生素E缺乏。

(4)不伴心肌病,骨骼异常,肌萎缩的病例。

(5)MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。

(6)共济失调伴眼球运动失用症:常染色体隐性遗传,进行性小脑性共济失调,腱反射消失,周围神经病,眼球运动失用症,脊柱侧弯,内翻足,1~15岁起病,寿命较长。

小儿巨脑畸形综合征

本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑 ,精神发育迟缓,特异面容和四肢形态异常等特征。

患儿出生体重与身长大于正常儿,生后4~5年内生长迅速,然后生长似渐接近正常和稳定,然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上,本病征表现特殊,呈巨颅,长头,眼距过远,先天愚型样斜眼裂,特殊面容,下颌突出,腭弓高耸,精神发育迟滞,有动作笨拙或共济失调 ,有时可有肥胖,抽搐 ,异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多,大鱼际纹和指纹以斗形纹多见),但也有否认皮纹理异常的报告。

小脑扁桃体下疝畸形

根据病变的严重程度,分为3型:

Ⅰ型是最轻的一型,表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内,延髓轻度向前下移位,第四脑室位置正常,常伴颈段脊髓空洞症,颅颈部骨畸形。

Ⅱ型是最常见的一种类型,表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管内,第四脑室变长,下移,某些结构如颅骨,硬膜,中脑,小脑等发育不全,90%有脑积水 ,常合并脊髓空洞症,神经元移行异常 ,脊髓脊膜膨出等。

Ⅲ型为最严重的一型,罕见,表现为延髓,小脑蚓部,四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段,合并枕部脑膜脑膨出,并有明显头颈部畸形,小脑畸形 等。

Chiari重新将之分为4型,他在前3型的基础上又增加第Ⅳ型:即小脑发育不全,但不疝入椎管内,该型不被人们所接受。

小脑扁桃体下疝畸形女性多于男性,Ⅰ型多见于儿童及成人,Ⅱ型多见于婴儿,Ⅲ型常在新生儿期发病,Ⅳ型常于婴儿期发病,据报道从出现症状到入院时间为6周~30年,平均4.5年。

小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状为疼痛,一般为枕部,颈部和臂部疼痛,呈烧灼样放射性疼痛 ,少数为局部性疼痛,通常呈持续性疼痛 ,颈部活动时往往疼痛加重,其他症状有眩晕 ,耳鸣 ,复视 ,走路不稳及肌无力 等。

常见的体征有下肢反射亢进和上肢肌肉萎缩 ,约50%以上的病人有感觉障碍 ,上肢常有痛,温觉减退,而下肢则为本体感觉减退,眼球震颤 常见,出现率43%,软腭无力伴呛咳 者占26.7%,视盘水肿 罕见,而有视盘水肿者多同时伴有小脑或桥脑肿瘤,Saez(1976)根据其主要体征不同分为6型,各型表现为:

1、枕骨大孔区受压型:占38.3%,为颅椎结合处病变累及小脑,脑干下部和颈髓,表现为头痛 ,共济失调 ,眼球震颤,吞咽困难 和运动无力,以及皮质脊髓束,脊髓丘脑束和背侧柱的症状,各种症状综合出现,很难确定哪一结构是主要受累者。

2、发作性颅内压力增高型:占21.7%,其突出的症状是用力时头痛,头痛发作时或头痛后伴有恶心 ,呕吐,视力模糊和眩晕,神经系统检查正常或仅有轻微和不太明确的定位体征 。

3、脊髓中央部受损型:占20%,其症状体征主要归于颈髓内部或中央部病变,表现为肩胛区的痛觉分离性感觉障碍,节段性无力或长束症状,类似脊髓空洞症或髓内肿瘤的临床表现。

4、小脑型:占10%,主要表现为步态,躯干,或肢体的共济失调,眼球震颤,呐吃和皮质脊髓束症。

5、强直型:占6.7%,表现为强直状态,发作性尿失禁 ,肢体有中重度痉挛,下肢比上肢更明显。

6、球麻痹 型:占3.5%,有后组脑神经功能单独受损的表现。

小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型主要表现为枕大孔区受压综合征,即后组脑神经症状,小脑体征 ,颈神经及颈髓症,颅内压增高 和脊髓空洞症等表现,Ⅱ型为出生后可有喂养困难,喘鸣,窒息 ,可合并精神发育迟缓,进行性脑积水,高颅内压及后组脑神经症状。

脑性瘫痪综合征

CP在婴儿早期很少能确诊,到2岁时还没有表现出各个综合征的特征,对已知有高危险性的儿童应密切随访,包括各种证据,产伤,窒息 ,黄疸,脑膜炎 ,或新生儿期有惊厥 ,肌张力低下,肌张力高,反射抑制病史。

在特异的运动综合征表现出来以前,患儿表现运动发育停滞和婴儿期反射持续,反射性高以及肌张力的改变,当诊断或原因不确定时,脑部的CT或MRI可能有帮助。

(一)基本表现

脑瘫以出生后非进行性运动发育异常为特征,一般都有以下4种表现。

1、运动发育落后和瘫痪肢体主动运动减少:患儿不能完成相同年龄正常小儿应有的运动发育进程,包括竖颈,坐,站立,独走等粗大运动,以及手指的精细动作。

2、肌张力异常:因不同临床类型而异,痉挛型表现为肌张力增高;肌张力低下型则表现为瘫痪肢体松软,但仍可引出腱反射;而手足徐动型表现为变异性肌张力不全。

3、姿势异常:受异常肌张力和原始反射消失不同情况影响,患儿可出现多种肢体异常姿势,并因此影响其正常运动功能的发挥,体检中将患儿分别置于俯卧位,仰卧位,直立位,以及由仰卧牵拉成坐位时,即可发现瘫痪肢体的异常姿势和非正常体位。

4、反射异常:多种原始反射消失延迟,痉挛型脑瘫患儿腱反射活跃,可引出踝阵挛 和阳性Babinski征。

(二)CP综合征四大临床类型

痉挛型,手足徐动型,共济失调 型,以及混合型。

1、痉挛型综合征发生于大约70%的病例中,痉挛是由于上运动神经元