巨人症及肢端肥大症

巨人症及肢端肥大症

巨人症及肢端肥大症系腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症;青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症;少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。本病早期(形成期),体格、内脏普遍性肥大,垂体前叶功能亢进;晚期(衰退期),体力衰退,出现继发性垂体前叶功能减退。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.06%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:肾上腺皮质功能减退症

治疗常识

就诊科室:内科 内分泌科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:60%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——5000元)

温馨提示

应选择高蛋白质。高热量饮食以保证供给机体足够热量。

病因

垂体性(55%):

占绝大多数。包括GH细胞增生或腺瘤、GH/PRL细胞混合腺瘤、促泌乳生长激素细胞腺瘤、嗜酸干细胞腺瘤等。

垂体外(25%):

异源性GH/及或GHRH分泌肿瘤(肺、胰腺癌、下丘脑错构瘤、类癌、胰岛细胞瘤)。此类肿瘤往往未及出现GH过度分泌的临床表现已危及生命。

预防

一、精神及心理护理。由于患者有特殊异常体型及异常陋面容,而有不同程度的心理负担,因此应向病人做思想工作,增加其战胜疾病的信心。

二、生活护理。患者体型异常高大,一般病床难以睡下,因此需准备加长病床或床垫,并嘱病人进出病室需注意低头以免碰伤头部。如有视力视野缺损的病人,应加强其生活护理,以防意外。

三、饮食护理。应选择高蛋白质,高热量饮食以保证供给机体足够热量,对有糖尿病的病人应禁甜食,按糖尿病饮食及护理,因病人体型高大,主食量可较一般糖尿病人酌情增加。

四、病情观察。对晚期病人合并有垂体前叶功能减退时应密切观察其病情变化,注意血压、心率、呼吸等生命特征。避免应激、感染、劳累等诱因,如有严重胃肠症状、神志障碍、高烧等需警惕垂体前叶功能减退症危象的发生,及时报告医生进行抢救治疗。对有垂体肿瘤的病人需注意有无剧烈头痛、恶心呕吐及神志改变等表现的垂体卒中的发生。

五、治疗护理。嘱病人按时服药,如有糖尿病需注射胰岛素时,需帮助病人留好四段四次尿并查尿糖、酮体,因患者所需胰岛素量较一般糖尿病人多,故应注意观察有无低血糖反应发生。对有垂体前叶功能减退的病人应检查并提醒他们不要随便停药,以免诱发危象。

六、配合医生做好功能试验检查,准确留取各种标本并送检,为避免患者多次针刺的痛苦,可使肝素化保留针管取血,试验过程中需防止针头堵塞,定时推注肝素溶液并进行检查。

并发症

肾上腺皮质功能减退症

易并发肾上腺皮质功能减退,性腺萎缩和性功能减退症、垂体前叶机能低下等症。

症状

肢体过度肥大 骨质疏松 多饮 多尿 甲状腺肿 视野缺损 尿磷 闭经 头颅增大 衰弱

起病缓慢,早期可无症状,而后逐渐出现面增长变阔, 眉及双颧隆突,巨鼻大耳,唇舌肥厚,下颌渐突出,牙齿稀疏,鼻翼与喉头增大 ,语言钝浊,容貌趋丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚,全身皮肤粗厚 、多汗、多脂。少数甲状腺肿 大,基础代谢率增高,甲状腺功能大多正常,少数亢进。内脏普遍肥大,胸廓增大。男子性欲亢进 ,女子多数月经紊乱、闭经 、不育。半数伴糖耐量损害,多饮 多尿 ,伴高催乳素血症者可乳溢。

晚期出现肿瘤压迫症状, 可有头痛 、视野缺损 和高血压 ,也可出现继发性甲状腺功能减退症,继发性肾上腺皮质功能减退 ,性腺萎缩和性功能减退症,骨质疏松 ,脊柱活动受限等。垂体性巨人症表现为儿童期过度生长 ,身材高大,四肢生长尤速。食欲亢进,臂力过人。晚期(衰退期)体力日渐衰弱 。

 

检查

(一)GH测定:基础值>15ug/L,活动期高达100ug/L以上(正常< 5ug/L)。

(二)生长介素明显升高(正常值75~200ug/L)。

(三)血糖增高糖耐量减低,葡萄糖抑制试验:口服葡萄糖100g,服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分别抽血测GH。正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下,2h降至5ug/L以下,4h后回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。

(四)钙、磷测定:少数血清钙、磷增高,尿钙增高,尿磷降低。如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。

(五)X线检查:头颅增大,颅骨板增厚;多数蝶鞍扩大、前后床突破坏;鼻窦增大,枕骨粗隆明显突出;四肢长骨末端骨质增生,指骨顶部呈丛毛状增生。CT扫描有助于发现微腺瘤患者。

诊断鉴别

诊断

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

应与皮肤骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鉴别。

皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为:四肢骨骨膜增生及骨干增粗,呈对称性,以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状,随病程进展相互连接呈层状;骨膜以骨干远端最明显,且渐向近端蔓延,一般不累及骨骺和干骺端。

空泡蝶鞍多见于女性(约占90%),尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛 是最常见的症状,有时剧烈,但缺乏特征性,可有轻、中度高血压 。少数病人有视力 减退和视野缺损,可呈向心性缩小或颞侧偏盲。少数病人有良性颅内压增高症(假性脑肿瘤),可伴有视神经乳头水肿 及脑脊液压力 增高。部分病人有脑脊液鼻漏,发生原因可能是脑脊液压力短暂升高,引起蝶鞍和口腔之间胚胎期留下的通道开放。少数病人伴有垂体功能低下,可呈轻度性腺和甲状腺功能减退 ,及高泌乳素血症 。垂体后叶功能一般正常,但在个别小儿中可出现尿崩症 。儿童中可伴有骨骼发育不良综合征。

治疗

就诊科室:内科 内分泌科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:60%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——5000元)

一.放射治疗:

内照射和外照射(可用深度X光、钴60和重粒子等),60-90%较敏感。也可用x-刀、γ-刀立体放射治疗。

二.手术治疗:

经蝶手术较好,如腺瘤大、混合瘤有鞍外发展者,需联合其他方法治疗。

三.药物治疗:

(一)抑制GH分泌药物:溴隐亭10mg/d以上服、氯丙嗪、庚啶等疗效不肯定。

(二)性激素:可减轻症状。如甲孕酮(安宫黄体酮)8-10mg,qid;已烯雌酚1mg,tid。两者可交替或同时服用。巨人症已达青春期或女孩身高超过165cm宜开始性激素治疗,以促使骨骺融合。

(三)生长激素释放抑制素:奥曲肽,100ug,3次/d,6个月后见效。

(四)衰退期并发垂体前叶机能低下者,需应用相应的激素替代疗法。

护理

一、精神及心理护理。由于患者有特殊异常体型及异常陋面容,而有不同程度的心理负担,因此应向病人做思想工作,增加其战胜疾病的信心。

二、生活护理。患者体型异常高大,一般病床难以睡下,因此需准备加长病床或床垫,并嘱病人进出病室需注意低头以免碰伤头部。如有视力视野缺损的病人,应加强其生活护理,以防意外。

三、饮食护理。应选择高蛋白质,高热量饮食以保证供给机体足够热量,对有糖尿病 的病人应禁甜食,按糖尿病饮食及护理,因病人体型高大,主食量可较一般糖尿病人酌情增加。

饮食保健

应选择高蛋白质。高热量饮食以保证供给机体足够热量。对有糖尿病的病人应禁甜食。按糖尿病饮食及护理。因病人体型高大。主食量可较一般糖尿病人酌情增加。

1.宜吃补肾健脾的杂粮粥;2.宜吃含有维生素丰富的蔬菜;3.宜吃含有纤维素方法粗粮。

鹿肉

鹌鹑蛋

鹅肉

芝麻

1.忌吃辛辣刺激性的蔬菜;2.忌吃苦寒,生冷的水果;3.忌吃发性的肉食。

杏仁

核桃

赤小豆

白扁豆

1.宜吃补肾健脾的杂粮粥;2.宜吃含有维生素丰富的蔬菜;3.宜吃含有纤维素方法粗粮。

菜花泥子汤

菜花肉饼

珍珠菜花汤

鲜百合冬菇西兰花汤

蘑菇木耳西兰花腐竹汤

芝麻大饼

黑芝麻果仁粥

芝麻桃仁粥