强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活,前臂及手部肌肉萎缩,下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈。肌强直可用膜系统稳定药治疗,能促进钠泵活动,降低膜内钠离子浓度,提高静息电位,改善肌强直状态。如硫酸奎宁,300-400mg,3次/d。普鲁卡因胺0.5-1g,4次/d。甲妥英0.1g,3次/d。强直性肌营养不良可能首选苯妥英,因其他药物对心脏传导有不良影响。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:褥疮

治疗常识

就诊科室:神经内科 内科

治疗方式:对症治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:10%

常用药品: 维生素E软胶囊 三磷酸腺苷二钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-20000元)

温馨提示

生活保持有规律,饮食方面应多食富含高蛋白的食物。

病因

强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病,基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增,这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万,发病率约为1/8000活婴,是成人最常见的肌营养不良症,无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清,认为是广泛的膜异常,包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例,肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外,还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传,也有散发病例,与萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关,基因定位于3q21.3染色体。

预防

病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析,极早发现携带者,做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女,妊娠后期应作羊水检查,并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断,又可及时处理并预防本病出现之目的。

 

并发症

褥疮

晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。

症状

吞咽困难 肌肉萎缩 心肌营养障碍 肌性肌无力 良性假肥大型肌...

本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活,前臂及手部肌肉萎缩,下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。

多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍,部分病人智力衰退甚至痴呆。

症状体征

1、强直性肌营养不良症1型(MDI)

通常在30或40岁时显现症状,尽管儿童早期也可出现。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生,分布不如先天性肌强直广泛,仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在,如患者持续握拳后不能立即将手松开,需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼,愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩,局部有肌球形成,多见于前臂和手部伸肌,持续数秒后恢复原状,此体征对诊断本病有重要价值。

2、强直型肌营养不良症2型(MD2)

偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似,但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似,表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

3、近端肌强直性肌病

表现肌强直、近端为主肌无力和白内障,病程不如MD1严重,也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。

4、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等,约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩,但生育力很少下降,因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢,部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力,常因继发感染和心力衰竭死亡;轻症者病情可长期稳定。

检查

1、肌电图出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限缩短,48%有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常

2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。

3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

4、基因检测具有特异性,患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40),重复数目与症状严重性相关。

诊断鉴别

1、诊断

根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直,扣击出现肌球,典型肌强直放电肌电图,以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

2、鉴别诊断

临床需要与其他类型肌强直鉴别

(1)先天性肌强直(congenital myotonia):Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病,与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,但至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似,寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重,活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象,全身肌肉肥大貌似运动员,扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩,也定位于7q35染色体。

(2)先天性副肌强直:幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。

治疗

就诊科室:神经内科 内科

治疗方式:对症治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:10%

常用药品: 维生素E软胶囊 三磷酸腺苷二钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-20000元)

本病无有效的治疗方法,是对症治疗。

①肌强直可用膜系统稳定药治疗,能促进钠泵活动,降低膜内钠离子浓度,提高静息电位,改善肌强直状态。如硫酸奎宁,300-400mg,3次/d。普鲁卡因胺0.5-1g,4次/d。甲妥英0.1g,3次/d。强直性肌营养不良可能首选苯妥英,因其他药物对心脏传导有不良影响。

②肌无力尚无治疗方法,肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗,加强蛋白合成代谢。今年里用灵芝制剂有一定的疗效。

③康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。

护理

1、在精神方面为患者创造一个良好环境,保持合理的期望,避免过度保护。

2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌,瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食,少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

3、 采用力所能及的锻炼,亦不要过劳。

4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩,对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形 保持良好坐姿,劳累后宜平卧休息。

5、鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。

6、治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水,多食含钙锌较多的食物,保持心情舒畅,适当锻炼,患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼。  

饮食保健

1、患者禁忌或禁服的药物

(1) 庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素、四环素、土霉素、杆菌素、多粘菌素;

(2) 非那根、安定、吗啡、乙醚、普鲁卡因(慎用);

(3) 奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺;

(4) 箭毒、琥珀酰胆碱、氯化氨酰胆碱;

(5) 蟾蜍及其中成药丸:六神丸、喉症丸等;

(6) 性味寒凉的中药

2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序,按时睡眠,按时起床,不要熬夜,要劳逸给合。

3、避风寒、防感冒,肌无力、肌萎缩等患者抵抗力较差,伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重,还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。

4、饮食要有节,痿证的病机与脾气亏虚关系密切,故调节饮食更为严重,不能过饥或过饱,在有规律,有节度,同时各种营养要调配恰当,不能偏食。

5、注意适量运动,锻炼身体增强体质,但不能运动过量。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人,应给予适当的按摩防止褥疮的产生。

7、在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心,减少病人的心里负担,避免精神刺激和过度脑力(体力)劳累。

7、注意各种感染,生活保持有规律,饮食方面应多食富含高蛋白的食物如:鸡、鸭、鱼、瘦肉、豆腐、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜蔬菜水果,营养搭配对病人来讲非常重要,注意食物的易消化性。

8、忌食食物:生冷、辛辣及过咸食物以及烟酒等刺激。服药期间禁食绿豆。

9、中晚期患者,以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主,并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

1、多食富含高蛋白的食物。 2、多食含维生素丰富的食物。 3、吃容易 消化吸收的食物。

鹅肉

芝麻

腰果

核桃

1、忌食生冷食物。 2、忌食辛辣刺激性食物。

白酒

鸭蛋

鸭血(白鸭)

鸭肉

1、多食富含高蛋白的食物。 2、多食含维生素丰富的食物。 3、吃容易 消化吸收的食物。