脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成。氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定。ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:发病率约为0.001%-0.002%,酗酒者多见

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:心肌病  心脏瓣膜病  营养不良  心力衰竭

治疗常识

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:手术治疗 药物治疗 康复治疗

治疗周期:1-3年

治愈率:45%

常用药品: 宁心益智胶囊 九味益脑颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000——80000元)

温馨提示

可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

病因

本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。

常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且年龄愈小,病情愈重。SCAs基因突变改变蛋白的性质,实质无法被正常加工,异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合,共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内,推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。每种SCA亚型基因位于不同的染色体,有不同的大小和基因突变部位,例如,SCA1基因位于染色体6q22-23,基因组跨度450Kb,cDNA长11Kb,含9个外显子,编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白,该蛋白位于细胞核,CAG突变位于8号外显子,,扩增拷贝数为40-83,正常人为6-38。SCA3(MJD)是我国最常见的SA亚型,基因位于14q24..3-32,至少含4个外显子,编码960个氨基酸残基组成ataxia-3蛋白,分布细胞地中,CAG突变位于4号外显子,扩增拷贝数为61-89,正常人为12-41。尽管SCA有共同的基因突变机制,导致各亚型临床表现雷同,但仍有差异,如有的伴眼肌麻痹,有的伴视网膜色素变性,病理损害部位和程度也不相同,提示除了多聚谷氨酰毒性作用外,其他因素可能也参与发病。

预防

本病是一种先天性的遗传性疾病,用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治本病的根本性措施。

并发症

心肌病 心脏瓣膜病 营养不良 心力衰竭

典型的Friedreich共济失调症多在25 岁前发病。症状逐步加重,发病后9~16 年丧失活动能力,多数死于反复感染或心肌病。心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。

症状

共济失调 肢体运动不协调 感觉性共济失调步态 闭眼站立不能 局限性肌张力障碍 腱反射消失 复视 两眼上视障碍 眼肌麻痹 腱反射亢进

1、SCA共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。

2、除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。

检查

1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。

2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。

诊断鉴别

1、诊断

根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而,临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外),可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数,进行基因诊断。

2、鉴别诊断

不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。

治疗

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:手术治疗 药物治疗 康复治疗

治疗周期:1-3年

治愈率:45%

常用药品: 宁心益智胶囊 九味益脑颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000——80000元)

本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。

(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成。氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定。ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。

(2)手术治疗:可行视丘毁损术。

(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询。

护理

1、在患者的肩关节部位涂擦红花油或活络油,然后帮助患者进行肩关节向上、向后运动,力度要适中,是要患者能承受的范围。每天50次左右,分3次进行。对上肢屈肌张力高者,采取柔缓按摩,同时用小夹板固定肘关节,每天3~5次,每次20~60分钟。

2、将数十颗小玻璃珠子装进质地比较硬的袋子,并将开口封紧。然后用这袋珠子在患者手上用适中的力量进行揉搓。如果患者的手指肿胀就需要较轻的用力。每天20分钟左右,每日2~3次。

3、患者躺在床上,帮助患者适度扭动髋关节、膝关节以及踝关节,每天髋关节15次、膝关节25次、踝关节35次左右。等到患者行动方便点时,可让患者自己进行,家属在旁协助。

饮食保健

共济失调食疗(以下资料仅供参考,详细需咨询医生)

1、猪脑枸髓汤

配料:猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。

制法:将猪脑猪髓洗净,放碗中,纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等,上笼蒸熟服食。

2、双耳炖猪脑

配料:白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。

制法:将黑木耳白木耳发开洗净,猪脑洗净同置锅中,加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后,加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味,再煮一二沸服食。

3、胡桃龙眼鸡丁

配料:胡桃仁元肉各10克、鸡肉250克、调料适量。

制法:将鸡肉洗净切丁,用料酒、淀粉、酱油拌匀;锅中热油将姜葱爆香后,下鸡丁煸炒变色,而后下胡桃仁及元肉、葱、姜、椒等,炒至熟时,加食盐、味精调服。

4、桂圆猪髓鱼头汤

配料:桂圆10克、猪脊髓100克、鱼头1个、调料适量。

制法:将猪脊髓、鱼头洗净,同置锅中加清水适量煮沸后,下桂圆及葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋等;文火炖至烂熟后,加食盐、味精调味,下苏叶、香菜、再煮一二沸即成。

适宜饮食

1、多吃核桃。

2、 多吃蛋白质类食物及新鲜水果和蔬菜,补充维生素。

饮食禁忌

少喝碳酸饮料。

1、高热量食物; 2、食物要富含优质蛋白质; 3、含微量元素的食物。

鹅肉

松子仁

南瓜子仁

莲子

1.忌吃生冷性寒类食物; 2.忌食油腻食物; 3.不吃含有酒精类食物。

白酒

鸭蛋

鸭肉

鸡心

1、高热量食物; 2、食物要富含优质蛋白质; 3、含微量元素的食物。