脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成。氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定。ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：发病率约为0.001%-0.002%，酗酒者多见
易感人群： 无特殊人群
传染方式：无传染性
并发症：心肌病 心脏瓣膜病 营养不良 心力衰竭
治疗常识
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式：手术治疗 药物治疗 康复治疗
治疗周期：1-3年
治愈率：45%
常用药品： 宁心益智胶囊 九味益脑颗粒
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——80000元）
温馨提示
可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
病因
本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且年龄愈小，病情愈重。SCAs基因突变改变蛋白的性质，实质无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合，共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。每种SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，含9个外显子，编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外显子，，扩增拷贝数为40-83，正常人为6-38。SCA3(MJD)是我国最常见的SA亚型，基因位于14q24..3-32，至少含4个外显子，编码960个氨基酸残基组成ataxia-3蛋白，分布细胞地中，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61-89，正常人为12-41。尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴眼肌麻痹，有的伴视网膜色素变性，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰毒性作用外，其他因素可能也参与发病。
预防
本病是一种先天性的遗传性疾病，用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治本病的根本性措施。
并发症
心肌病 心脏瓣膜病 营养不良 心力衰竭
典型的Friedreich共济失调症多在25 岁前发病。症状逐步加重，发病后9～16 年丧失活动能力，多数死于反复感染或心肌病。心脏瓣膜病，心肌营养不良，心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。
症状
共济失调 肢体运动不协调 感觉性共济失调步态 闭眼站立不能 局限性肌张力障碍 腱反射消失 复视 两眼上视障碍 眼肌麻痹 腱反射亢进
1、SCA共同症状体征是，30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。
2、除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。
检查
1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。
2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
诊断鉴别
1、诊断
根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而，临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外)，可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数，进行基因诊断。
2、鉴别诊断
不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。
治疗
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式：手术治疗 药物治疗 康复治疗
治疗周期：1-3年
治愈率：45%
常用药品： 宁心益智胶囊 九味益脑颗粒
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——80000元）
本病尚无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成。氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定。ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗：可行视丘毁损术。
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询。
护理
1、在患者的肩关节部位涂擦红花油或活络油，然后帮助患者进行肩关节向上、向后运动，力度要适中，是要患者能承受的范围。每天50次左右，分3次进行。对上肢屈肌张力高者，采取柔缓按摩，同时用小夹板固定肘关节，每天3～5次，每次20～60分钟。
2、将数十颗小玻璃珠子装进质地比较硬的袋子，并将开口封紧。然后用这袋珠子在患者手上用适中的力量进行揉搓。如果患者的手指肿胀就需要较轻的用力。每天20分钟左右，每日2~3次。
3、患者躺在床上，帮助患者适度扭动髋关节、膝关节以及踝关节，每天髋关节15次、膝关节25次、踝关节35次左右。等到患者行动方便点时，可让患者自己进行，家属在旁协助。
饮食保健
共济失调食疗(以下资料仅供参考，详细需咨询医生)
1、猪脑枸髓汤
配料：猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。
制法：将猪脑猪髓洗净，放碗中，纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等，上笼蒸熟服食。
2、双耳炖猪脑
配料：白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。
制法：将黑木耳白木耳发开洗净，猪脑洗净同置锅中，加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后，加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味，再煮一二沸服食。
3、胡桃龙眼鸡丁
配料：胡桃仁元肉各10克、鸡肉250克、调料适量。
制法：将鸡肉洗净切丁，用料酒、淀粉、酱油拌匀;锅中热油将姜葱爆香后，下鸡丁煸炒变色，而后下胡桃仁及元肉、葱、姜、椒等，炒至熟时，加食盐、味精调服。
4、桂圆猪髓鱼头汤
配料：桂圆10克、猪脊髓100克、鱼头1个、调料适量。
制法：将猪脊髓、鱼头洗净，同置锅中加清水适量煮沸后，下桂圆及葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋等;文火炖至烂熟后，加食盐、味精调味，下苏叶、香菜、再煮一二沸即成。
适宜饮食
1、多吃核桃。
2、 多吃蛋白质类食物及新鲜水果和蔬菜，补充维生素。
饮食禁忌
少喝碳酸饮料。
鹅肉
松子仁
南瓜子仁
莲子
白酒
鸭蛋
鸭肉
鸡心
