肌强直性肌病

肌强直性肌病

肌强直性肌病(myotonic myopathies) 系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松,电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高,重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛,症状消失。寒冷环境中强直加重,肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。肌强直性肌病根据临床表现和病因的不同分为强直性肌营养不良症、先天性肌强直和先天性副肌强直。临床症状多种多样,累及多系统,包括肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病年龄及起病形式多在30岁以后隐匿起病,男性多于女性,进展缓慢,肌强直在肌萎缩之前数年或同时发生。病情严重程度差异较大,部分患者可无自觉症状,仅在查体时才被发现有异常。肌强直疾病的治疗问题包括药物治疗缓解症状,避用某些药物,防止肌强直症状加重以及根据疾病类型作出不同处理。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.01%--0.02%

易感人群: 多在30岁以后

传染方式:无传染性

并发症:糖尿病  不孕症  老年人心脏传导阻滞

治疗常识

就诊科室:骨外科 骨科 运动医学科 运动医学科 麻醉医学科 疼痛科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗 康复治疗

治疗周期:8-12周

治愈率:60%

常用药品: 依托芬那酯凝胶 萘丁美酮胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000—— 6000元)

温馨提示

有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

病因

强直性肌营养不良症(30%):

强直性肌营养不良I型(DM1)致病基因是位于19号染色体长臂(19q13.3)的萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK),编码582个氨基酸。该基因的3′-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列(CTG)的异常扩增。而DM2致病基因是位于3q21的ZNF9,该基因内含子1中的四核苷酸串(CCTG) 异常延伸引起的DM2。目前认为DM是RNA介导的疾病,选择性的剪接异常是临床出现多系统损害的原因。

先天性肌强直(25%):

先天性肌强直是由位于染色体7q35的氯离子通道(chloride channel,CLCN1)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白,是一跨膜蛋白,对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换,使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。

先天性副肌强直(25%):

先天性副肌强直呈常染色体显性遗传,致病基因定位于17q35, 编码骨骼肌门控钠通道蛋白。该基因突变,造成钠通道蛋白功能障碍,主要为失活异常,钠离子连续进入胞内,肌膜持续去极化,出现肌强直。

预防

强直性肌营养不良个体间差别很大。起病越早预后越差,有症状者多在45~50岁死于心脏病。症状轻者可接近正常生命年限。先天性肌强直和副肌强直预后良好,寿命不受影响。

并发症

糖尿病 不孕症 老年人心脏传导阻滞

可出现多个神经系统症状。此症除了肌肉受侵犯外,其它如内分泌系统也会受侵犯,包括甲状腺功能、胰岛腺功能、生殖功能及下视丘功能变差。因此会造成甲状腺功能过低的皮下水肿、糖尿病及睾丸萎缩,女性造成不孕症,习惯性流产及月经不顺。另外心肌受侵犯,可造成心脏传导受阻碍。

症状

肌性肌无力 肌肉萎缩 肌痛 急性房颤 肌肉肥大 肢体僵硬感 传导阻滞 晶状体混浊

强直性肌营养不良症

DM的临床症状多种多样,累及多系统,包括肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病年龄及起病形式多在30岁以后隐匿起病,男性多于女性,进展缓慢,肌强直在肌萎缩之前数年或同时发生。病情严重程度差异较大,部分患者可无自觉症状,仅在查体时才被发现有异常。

1.肌肉:DM1患者的临床症状主要是肌无力、肌萎缩、肌强直。肢体远端肌无力明显早于、重于