侏儒症

侏儒症

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:垂体瘤  垂体性矮小病

治疗常识

就诊科室:小儿营养保健科 小儿内分泌科 儿科学

治疗方式:药物治疗 手术治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:5%

常用药品: 硫酸锌片 注射用重组人生长激素

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 ——50000元)

温馨提示

日常生活中要注意营养合理,食物尽量做到多样化,多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜。

病因

垂体因素(20%):

为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。

克汀病(15%):

甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。

软骨发育障碍(28%):

本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。

卵巢发育不全(18%):

本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全,原发性闭经;3)身体矮胖,有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。

预防

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

并发症

垂体瘤 垂体性矮小病

可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现,以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。

症状

异常矮小 生长激素分泌过少 生长缓慢

垂体性侏儒症的诊断标准:①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定);②生长速率<4cm/年;③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价);④三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH激发试验);血GH峰值均<10ng/L;⑤排除其它造成生长落后的因素。

体征:婴儿期起病者多于1~2岁后生长较慢,生长速度每年不超过4cm,身材矮小,身高大多不满130cm,体态相对匀称。小儿囟门迟闭,牙齿生长延迟,长骨均短小。大脑发育正常,智力与同龄者相近。毛发少面质软,皮肤较细腻,皮下脂肪丰富,骨龄较年龄为小,肌肉发育和体力不如同龄儿童,性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现,第二性征缺如,如同时有促性腺激素缺乏,则一直保持性幼稚状态,男性睾丸较小或隐睾,前列腺小,胡须、腋毛、阴毛缺如,声调高细。女性表现为幼稚子宫,原发性闭经,乳房、臂部及外阴均不发达,无腋毛及阴毛。发育至成年期,皮肤弹性减退而起皱,但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。

继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后,可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现,以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。

检查

1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。

2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。

3.生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。

4.生长介质测定常低于正常。

5.血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。

6.骨龄测定常呈延迟。

7.女性作染色体检查排除Turner综合症。

8.颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。

诊断鉴别

诊断要点

1、出生时身长体重往往正常,1~3岁后和同龄儿童差别愈见显著,成年时身高常在130cm以下,但身体比例、智力比例、智力发育正常。

2、青春期第二性征缺如,无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差,女性无月经,乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。

3、X线摄片可见骨龄幼稚,骨骼久不融合。

4、空腹血浆生长抑制水平低于正常,且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。

鉴别诊断:

对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别:

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢疾病如呆小病、卵巢发育不全,软骨营养不良,糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者,但智力正常,性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)患儿青春期延迟,不但性发育较迟,其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年,智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化,生长速度加快,最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症病因尚不清楚,患儿生长激素正常,从胎儿期开始发育延迟,因此出生时体格即很细小,婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形,如头、眼,耳、颈及心脏的异常变化。

治疗

就诊科室:小儿营养保健科 小儿内分泌科 儿科学

治疗方式:药物治疗 手术治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:5%

常用药品: 硫酸锌片 注射用重组人生长激素

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 ——50000元)

(一)西药治疗

1.生长激素 其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%~80%病例对GHRH刺激有反应。

2. 雄性激素 在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙,但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年为一疗程。休息3~6个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右,食欲增进,体重增加,肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性。

3.绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500~1000U,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周二次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。

4.甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用。

(二)手术或放射治疗

侏儒症由颅内肿瘤引起者,应手术治疗,可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。

其他治疗

本症应以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅,治疗目的与方法为:①促进生长,可采用生长激素或同化类固醇治疗;②对有明显周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退者,作相应的激素补充治疗;③若病因由颅内肿瘤引起者,则应采用手术或放射治疗。

采用纯中药治疗此病比较好,标本兼治,采用中医药治疗,治疗效果稳定、理想且减少了西药的副作用。中医根据患者的征候辨证施治,制定出治疗方案,控制病情,缓解症状,使病人逐渐康复,患者生活中要注意保健。

护理

1.避免抽烟饮酒 饮酒过度,直接灼伤食管、脾、胃、肠,累及于肝脏、胰腺,耗伤气血津液,导致消化脏器炎症和肝脏硬化。

2.注意饮食卫生,不吃发霉的粮食及其制品,不吃腌制的食物,不吃病死禽畜。

3.不吃烟熏、火烤、烧焦、油炸的食物;不吃过期或可能受真菌毒素污染的食物。

4.减少猪、牛、羊等红肉的摄入,避免过度肥胖。

5.控制食用盐和调料的摄入,少吃深加工食品。

6.不食用过硬、过烫食物。进食过于粗糙、过热过烫的食物。

7.忌暴饮暴食、进食过快。饮食要定时、定量,进食时保持心情舒畅,心态平和。

饮食保健

日常生活中要注意营养合理,食物尽量做到多样化,多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜,不吃陈旧变质或刺激性的东西,少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品,主食粗细粮搭配,以保证营养平衡。

1、宜食清淡食物;2、宜食富含纤维素的蔬菜;3、宜吃大豆食品。

鸡肉

腰果

南瓜子仁

莲子

1.要少吃高脂肪食物;2.忌食辛辣刺激性调味品或食物;3.少饮咖啡,少喝酒;4.少吃油炸食品。

赤小豆

白扁豆

田螺

海螺

1、宜食清淡食物;2、宜食富含纤维素的蔬菜;3、宜吃大豆食品。

土豆泥牛奶粥

西式牛奶粥

牛奶菠菜粥

核桃牛奶饮

鸡蛋面

鸡蛋面丝汤

山药桂圆粥

山药莲子苡仁粥