运动神经元病

运动神经元病(MND)为一组原因不明，选择性地损害脊髓前角、脑干运动神经核，以缓慢进展行的神经系统变性性疾病，临床表现为肌肉萎缩、肌无力，肢体的上、下运动神经元瘫痪共存，而不累及感觉系统，植物神经、小脑功能为特征。如：说话不清，吞咽困难，活动困难、呼吸困难等等。最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。所以这种病人也叫“渐冻人”。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.005%

易感人群：无特发人群

传染方式：无传染性

并发症：肌萎缩侧索硬化症

治疗常识

就诊科室：神经内科内科

治疗方式：药物治疗康复治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：60%-70%

常用药品：巴氯芬片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

温馨提示

早发现，早诊断，早治疗。

病因

基因异常（20%）:

有家族史称为家族性运动神经元疾病，近年来，在这组有家族史的运动神经元疾病病者中发现了过氧化物岐化酶的基因异常，并认为可能是该组疾病的发病原因，随着应用脊髓前角细胞主动免疫动物产生实验性运动神经元病模型，病人血清中和脑脊液中抗GM1抗体，抗钙离子通道抗体检出率增高和免疫抑制剂治疗的一定疗效以来，自身免疫机制的理论倍受人们注意。

免疫功能异常（40%）:

免疫功能是指机体对疾病的抵抗力,机体的免疫功能是在淋巴细胞、单核细胞和其他有关细胞及其产物的相互作用下完成的;免疫功能是免疫系统根据免疫识别而发挥的作用。免疫异常可以导致该病。

预防

由于本病病因不明，尚无特殊的预防措施。凡对引发本病之有关因素诸如重金属接触者，应定期作健康检查，尤其注意肌力的改变，以便及早发现，予以早期治疗。平时则应注意体质锻炼与情志调节，保持心情愉快，避免恚怒忧思等不良的精神刺激，中年之后，更宜淡味独居，减少房事，饮食宜清淡，膏梁厚味、辛辣之品皆非所宜，防止造成脾肾阳虚、肝肾阴亏等不良因素。

并发症

肌萎缩侧索硬化症

本病为一进行性疾病，但不同类型的病人病程有所不同，即使同一类型病人其进展快慢亦有差异，肌萎缩侧索硬化症平均病程约3年左右，进展快的甚至起病后1年内即可死亡，进展慢的病程有时可达10年以上，成人型脊肌萎缩症一般发展较慢，病程常达10年以上，原发性侧索硬化症临床罕见，一般发展较为缓慢，死亡多因球麻痹，呼吸肌麻痹，合并肺部感染或全身衰竭所致。

症状

肌束震颤肌肉跳动运动性兴奋或抑制呛咳吞咽困难腱反射亢进肌肉萎缩瘫痪紫绀

症状

起病缓慢，病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症;若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化;若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化;若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见。

本病主要表现，最早症状多见于手部分，患者感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。四肢远端呈进行性肌萎缩，约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩，肌肉萎缩肢体无力，肌张力高(牵拉感觉)，肌束颤动，行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。

一、下运动神经元型：

多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。

颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。

晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。

二、上运动神经元型：

表现为肢体无力、发紧、动作不灵。症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

三、上、下运动神经元混合型：

通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。

分型

根据受损最严重的神经系统部位而定,临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下：

1、肌萎缩性侧索硬化症(ALS)：最常见，发病年龄在40-50岁，男性多于女性，起病方式隐匿，缓慢进展，临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩，无力，逐渐向前臂，上臂和肩胛带发展;萎缩肌肉有明显的肌束颤动;此时下肢则呈上运动神经元瘫痪，表现为肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性，症状通常自一侧发展到另一侧，基本对称性损害，随疾病发展，可逐渐出现延髓，桥脑路神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤，吞咽困难和言语含糊;晚期影响抬头肌力和呼吸肌，ALS主要临床特征：上，下运动神经元同时损害。

2、进行性延髓麻痹：病变仅仅局限于脊髓前角细胞，不影响上运动神经元，此类型可以根据发病年龄和病变部位分为：

(1)成年型(远端型)：多发生在中年男性，由上肢远端开始，自手向近端发展，有明显的肌萎缩和肌无力，腱反射减退，肌肉肌束颤动，可以发展到下肢或颈项肌肉，引起呼吸麻痹，极少数可以从远端向近端发展。

(2)少年型(近端型)：多数在青少年或儿童期起病，有家族史，是常染色体隐性遗传或显性遗传，临床以骨盆带和下肢近端肌肉无力与肌肉萎缩，行走时步态摇摆不稳，站立时腹部前凸，进而肩胛带与上肢近端肌肉无力与肌肉萎缩，有前角刺激表现(肌束颤动)，仰卧位不易起来。

(3)婴儿型：是常染色体隐性遗传疾病，在母体内或出生一年后内发病，临床表现为四肢和躯干的肌肉无力和萎缩，因此，在母体内发病的胎儿是感胎动明显减少或消失，出生后发病的患儿哭声微弱，明显紫绀，全身弛缓性肌肉无力和肌肉萎缩，萎缩以骨盆带和下肢近端开始，向肩胛带，颈项部和四肢远端发展，颅神经支配的肌肉也极易损害，但临床少见肌束颤动，智力，感觉和植物神经功能相对完好。

3、进行性肌萎缩症：多发病于40岁以后，病变早期出现延髓损害的症状，病人可有舌肌萎缩纤颤，吞咽困难，饮水呛咳和语言含糊等，后期因损害桥脑和皮质脑干束，可以合并假性延髓麻痹的表现，如侵犯皮质脊髓束侧有肢体腱反射的亢进和病理反射阳性。

4、原发性侧索硬化症：中年男性发病较多，临床呈现缓慢进展的肢体上运动神经元瘫痪，肌无力，肌张力增高，腱反射亢进和病理征阳性，一般少有肌肉萎缩，不影响感觉和植物神经功能，可以侵犯脑干的皮质延髓束，表现为假性延髓麻痹。

临床表现为缓慢进展的强直性肌肉无力,在原发性侧索硬化中是肢体远端部位的肌肉无力,在进行性假性延髓瘫痪中则以后组颅神经支配的肌肉的无力症状为主。肌肉束颤与肌肉萎缩可能发生在许多年以后。这些疾病通常在进展若干年以后才造成病人活动能力的全部丧失。

检查

1、脑脊液检查：穿刺后测得的脑脊液压力，侧卧位成人为0.78-1.96kPa(80-200mm水柱)，婴儿有为儿童为0.39-0.98kPa(40-100mm水柱)，新生儿为0.098-0.14kPa(10—14mm水柱)。观测初压时应注意脑脊液液面有无呼吸性搏动(随呼吸产生0.098-0.197kPa(10-20mm水柱的液面搏动)和脉搏性搏动(随脉搏产生0.02-0.039kPa(2-4mm水柱的液面搏动)。基本正常。

2、肌电图检查：肌电图是通过描述神经肌肉单位活动的生物电流，来判断神经肌肉所处的功能状态，以结合临床对疾病作出诊断，利用肌电图检查可帮助区别病变系肌原性或是神经原性。对于神经根压迫的诊断，肌电图更有独特的价值。可见自发电位，神经传导速度正常。

3、肌肉活检可见神经源性肌萎缩。

4、头，颈MRI可正常。

诊断鉴别

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

1、颈椎病：上肢或肩部疼痛，且呈阶节段性感觉障碍，无延髓麻痹表现，影像学检查以及胸锁乳突肌肌电图不受累及予以鉴别。

2、脊髓空洞症：本病的特征是节段性，分离性痛温觉缺失;依据节段性分离性感觉障碍，颈脊髓磁共振(MRI)可见空洞。

3、脊髓肿瘤和脑干肿瘤：不同程度的传导束型感觉障碍，腰穿示椎管阻塞，椎管造影，CT或磁共振(MRI)显示椎管内占位性病变。

4、重症肌无力：同样重症肌无力易影响延髓和肢体肌肉，但是重症肌无力有波动性等易疲劳现象，一般不难于鉴别。

5、多灶性运动神经病：临床上极似运动神经元病，主要鉴别是肌电图显示神经传导速度影响，尤其是发现的多灶性点状髓鞘病变，另外此组病人脑脊液中抗GMI抗体增高的阳性率更高，有时需长时间随访，才能做出鉴别。

治疗