脊柱畸形

脊柱的冠状位，矢状位或轴向位偏离正常位置，发生形态上异常的表现，称为脊柱畸形。人类脊柱在胚胎期发育较快，全部结构在数周内完成。脊柱形成后即有其形态和稳定性。全部发育过程分为四期。第一期称脊索期，于胚胎的第十五天形成，其残留部分终生存在，称为髓核;第二期称膜性期，第21天开始到三个月结束;第三期为软骨期，从5～6周到出生前;第四期为骨性期，从二个月到出生后完成一部分。胚胎发育到第14～21天时有板状细胞层将羊膜腔和卵黄囊分开。从此分为外胚层、中胚层和内胚层。外胚层形成神经板，其中部下陷成为神经沟，继之发育成神经管。脊索源于间叶细胞，位于神经管的深层，上自枕后下达尾椎。沿正中线围绕脊索形成42对体节。中胚层沿神经管形成原始的体节渐演变成"生骨节"，沿神经管和脊索发育，最后形成椎体。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：脑膨出和脑脊膜膨出气管食管瘘多囊肾

治疗常识

就诊科室：骨外科骨科脊柱外科

治疗方式：支持性治疗康复治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：85%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

温馨提示

可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

病因

遗传因素(15%)

特发性脊柱侧凸，从病因学上来讲，并不十分明确，但是和基因和遗传具有一定关系，此外还存在椎旁肌肉本身分布不平衡的原因。形态学是指椎体本身没有结构异常，椎体分隔正常，拥有对称的椎弓根，发育正常的椎板和关节突。

先天因素(15%)

（1）先天性脊柱侧凸，通常是指椎体本身结构异常而导致的脊柱畸形。其病理结构类型，通常分为椎体骨骼形成不全或者分隔不全。

（2）先天性脊柱后凸畸形，是由于椎体的先天性融和(分隔障碍)造成的，和先天性脊柱侧凸的发病机理是类似的，但是形态上只是对于矢状位曲度存在影响。同样由于形成角状后凸畸形的形成，容易导致脊髓受压，或者由于脊髓本身血运障碍导致双下肢瘫痪症状。

疾病因素（50%）

（1）神经肌肉型脊柱侧凸：神经肌肉型脊柱侧凸，主要是由于全身肌肉系统病变，导致胸背部本身肌肉无力和病变所造成椎旁肌不能够很好的支撑脊柱所造成。

（2）神经纤维瘤病：神经纤维瘤病也是造成脊柱侧(后)凸的重要原因。神经纤维瘤病本身是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和II型(NFII)。

（3）马凡氏综合征：Marfan综合征也是引起脊柱侧凸的原因，男女发病比例类似，是染色体显性遗传病(15号染色体15q21.1变异造成)，但是也有约25%的患者是染色体变异造成的。

（4）成人脊柱侧凸：成人脊柱侧凸主要存在两种病理类型，其一是由于青少年时期的特发性脊柱侧凸进展到成人期而出现相应症状，称成人特发性脊柱侧凸;其二是在成年期内由于椎间盘退变造成，称退变性成人脊柱侧凸(De novo Scoliosis)。Scheumann病：Scheumann病又成为休门氏病，青少年圆背。按照发病部位来说，可以分为胸椎和腰椎Scheumann病。按照定义连续三个椎体后缘与前缘的夹角大于5°，同时出现椎体邻近终板的“虫噬样”改变，以及Schmorl结节等变化即可诊断。主要原因是微小外伤导致终板营养血管的闭塞，使得终板失去血供。

（5）脊柱结核造成的脊柱侧凸：脊柱结核是造成局部后凸的主要原因之一，由于结核病灶侵犯椎体和椎间隙，因而造成椎间盘组织消失，椎体彼此之间发生融和，形成局部“角状”后凸畸形。椎体之间彼此发生融和，但是椎弓根和后方结构(包括关节突关节，椎板，棘突等)依然存在，非常容易造成脊髓的压迫而导致截瘫的症状。脊柱结核造成严重畸形的患者，多数为成年人，起病多是由于青少年时期感染结核，或者隐形感染，给予了积极救治。结核菌在局部形成局限性包裹，而导致疾病的发生。

（6）强直性脊柱炎：是一种侵犯脊柱，累及骶髂关节和周围关节的慢性进行性疾病。(Marie-Strumpell病，或Von Bechterew病)，是常染色体显性遗传病，主要引起关节突关节血管翳状增生，原发部位是韧带和关节囊的附着部位，关节滑膜形成以肉芽肿为特征的滑膜炎，造成韧带的骨化，进而形成关节的强直，整个脊柱关节形成“竹节样”改变，并且伴有明显的骨折疏松。

预防

稳定脊柱，恢复矢状位失平衡，使得患者双眼可以平视，恢复正常生活。调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

并发症

脑膨出和脑脊膜膨出气管食管瘘多囊肾

身高减少，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能，呼吸功能，消化功能的损害等;同时对于脊柱骨结构本身发育不良的患者，可以伴发脑脊膜膨出，隐形脊柱裂等神经发育异常的表现。此外，先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常，气管-食管瘘，多囊肾等多脏器异常的表现。

症状

脊柱的成角畸形竹节脊柱脊柱弯曲脊柱后突脊柱生理弯曲消失脊柱侧弯

从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形，同时合并这种背部畸形，可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长;后凸畸形，尤其是胸椎结核性后凸畸形，可以引起患者明显局部畸形，身高减少，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能，呼吸功能，消化功能的损害等;同时对于脊柱骨结构本身发育不良的患者，可以伴发脑脊膜膨出，隐形脊柱裂等神经发育异常的表现。此外，先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常，气管-食管瘘，多囊肾等多脏器异常的表现。

脊柱畸形根据位置可以分为颈椎，胸椎和腰椎畸形。根据形态学可以分为前凸，侧凸和后凸畸形。

特发性脊柱侧凸

特发性脊柱侧凸最常见“剃刀背”，某些患者还会发现双侧肩关节不平衡和骨盆不平衡。通常很少会发生神经损害的表现。

先天性脊柱侧凸

先天性脊柱畸形通常伴有其他脏器的发育畸形，可以用VACTERL来缩写，即为V-椎体发育畸形，A-肛门闭锁，C-心血管畸形，TE-气管食管瘘，R-肾脏发育不良，L-肢体发育不良。同时还可能伴发翼状肩胛(Sprengel Deformity)，Klippel-Feil综合征等病变。

神经肌肉型脊柱侧凸

其中最常见的原因就是脑瘫。脑瘫多数是由于新生儿时期缺氧所造成神经系统发育不良，导致肌肉持续性萎缩和发育不平衡。同时，此类患儿区别于其他类型侧凸，经常伴随全身疾病，例如关节脱位，癫痫，智利障碍，甚至是褥疮。发病时间多数是在婴儿期或少年期就开始，脊柱骨骼本身发育良好，椎体外形无变异，但是由于双下肢不能够行走，多数患儿只能做在轮椅上，伴有明显的双下肢肌肉萎缩，髋关节容易出现一侧内收挛缩，和另一侧外展脱位同时存在。同时，这种肌肉萎缩可以进一步影响支撑呼吸功能的肋间肌(例如Duchenne综合征)，引起早期死亡。

神经纤维瘤病

NFI患者查体时通常皮肤表面可以看到牛奶-咖啡斑(Café au lait)和周围神经多发性神经纤维瘤，多位于躯干非暴露部位。另外眼部可见Lisch结节，是上睑纤维瘤或者丛状神经纤维瘤，眼眶可触及肿块或者凸眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，是NFI特有表现，可随着年龄而增大。诊断标准是青春期前6个以上，直径大于5mm(青春期后直径大于15mm)具有高度诊断价值;全身和腋窝雀斑也是特征之一;发现2个或者2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;以及亲属中有NFI患者;2个或2个以上Lisch结节;骨损害。基因病变位置多位于17q11.2。

NFII患者多为中枢神经纤维瘤或者双侧听神经瘤病，诊断标准一级亲属患有NFII伴一侧听神经瘤，或伴有神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，Schwann细胞瘤中的两种。基因病变位置位于22q。

成人脊柱侧凸

临床表现以疼痛为主要表现形式，同时会伴有腰椎管狭窄的症状。对于病史的询问，应该包括对于日常功能的评价，脊柱畸形对于工作，生活的影响。查体包括对于脊柱畸形，肌肉骨骼系统和神经系统的检查，包括双下肢的长度，以避免矫形后重新造成身体的不平衡。

影像学检查包括全脊柱正侧位，动力位(左右Bending像)来明确间盘活动性，通常成年特发性侧凸和成人退变性侧凸在影像学上的区别在于：1，前者通常有两个曲度，后者通常只有一个;2，前者躯干和骨盆代偿良好，后者常见失代偿现象;3，前者椎间隙无明显退变，椎间隙等高且无明显矢状或冠状位滑移;后者椎间隙退变严重，双侧不等高，可见明显滑移，以及终板增生的改变等;CT明确骨质变化情况，尤其是伴有严重骨质疏松患者;MRI用来明确间盘退变情况和神经压迫情况，有的学者甚至使用间盘造影来明确远端融和间盘的水平。

强直性脊柱炎

临床表现多数是从骶髂关节逐渐发展到脊柱关节突关节和肋椎关节。容易造成脊柱的后凸畸形，造成患者的局部疼痛。患者就诊的原因主要是由于脊柱的僵硬后凸，而不能抬头看前方。同时由于胸椎后凸增大，患者呼吸功能障碍，消化功能也造成一定减退。此外，疾病可以累及心血管系统，眼部，耳部等器官。

检查

影像学方面对于脊柱侧凸或者后凸的诊断标准，包括Cobb角的测量，即选择组成侧凸或者后凸两端(最头端和最尾端)最倾斜的椎体之间成角，是对于任何脊柱畸形最基本的描述。

对于椎体旋转发生的评价，通常用Nash-Moe分型，即通过双侧椎弓根出现的对称性多少来判断。通过椎体椎弓根双侧的对称性描述，从而在普通X线上得到椎体旋转的信息。

以及对于患者生长潜力的评价Risser征等。Risser征是通过双侧髂骨表面骨骺闭合的情况，评价患者的生长潜能。

诊断鉴别

对于椎体旋转发生的评价，通常用Nash-Moe分型，即通过双侧椎弓根出现的对称性多少来判断。通过椎体椎弓根双侧的对称性描述，从而在普通X线上得到椎体旋转的信。

以及对于患者生长潜力的评价Risser征等。Risser征是通过双侧髂骨表面骨骺闭合的情况，评价患者的生长潜能。

马凡氏综合征

诊断标准

1. 标准的具体内容

⑴骨骼系统

主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。

次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。

骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

⑵ 眼睛系统

主要标准：晶状体脱位。

次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

⑶ 心血管系统

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层。

次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。

心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

⑷ 肺系统

主要标准：无。

次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)。

如果一项存在即可认为肺系统受累。

⑸ 皮肤和体包膜

主要标准：无。

次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。

一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

⑹ 硬脑(脊)膜

主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。

次要标准：无。

⑺ 家族或遗传史

主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

次要标准：无。

由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。

2. 诊断前提：Marfan综合征和Marfan体型是在诊断时容易混淆的

Marfan综合征的诊断：

对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及另外一个器官受累;如果检出一个已知Marfan综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断;具有家族史患者，具有一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

治疗

就诊科室：骨外科骨科脊柱外科

治疗方式：支持性治疗康复治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：85%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

特发性脊柱侧凸

分为手术治疗和保守治疗两种方法：

特发性脊柱侧凸进行手术的标准存在一定争议，多数学者认为侧弯Cobb角度在45°以上，或者出现肩关节或者骨盆失平衡，可以考虑手术治疗，手术方式可以分为侧前方手术和后路手术进行固定矫形植骨融合。

保守治疗可以分为观察和支具治疗，对于可以观察的患者，通常认为具备一定生长能力(即Risser征小于3)，同时局部Cobb角度小于25°，或者Risser征为4或5，脊柱已经停止生长，但是局部Cobb角度没有达到手术标准;

支具治疗，是指脊柱具备一定生长能力(Risser征小于3)，局部Cobb角度位于25°至45°之间的患者。对于支具的选择，可以根据侧凸顶椎的位置选择相应类型，一般侧凸顶椎位于T7水平以上，可以选择Milwaukee支具，而位于T7水平以下可以选择Boston支具。

先天性脊柱侧凸

对于先天性脊柱侧(后)凸的治疗，分为观察和手术治疗。支具治疗对于这类患者是没有作用的，因为支具矫正力是无法纠正椎体存在的先天性畸形。如果患者无明显外观异常，诸如肩关节和双髋不对称，背部的畸形，自己没有不适感觉，可以考虑继续观察,时间大约是4-6个月;反之可以考虑手术治疗，手术根据不同年龄，畸形位置和全身平衡情况，可以选择不同的手术方式。诸如半椎体骨骺融和术，半椎体切除，侧凸凸侧原位融合术等。目前随着手术器械和理念的改进，对于先天性半椎体的治疗，主要考虑对半椎体进行切除，内固定矫形融和手术。先天性脊柱侧弯在任何年龄均会造成畸形的进展。

神经肌肉型脊柱侧凸

治疗原则：全身情况，骨科专科情况和脊柱畸形同时进行评价。对于此类病人，具有支撑功能的座椅十分必要，支具治疗在青春期生长高峰来临后基本无效，手术的固定通常要从上胸椎(T1或者T2)融合到骨盆。

神经纤维瘤病

对于神经纤维瘤病I型的治疗原则，应该将患者分为无发育营养不良和发育营养不良两组。前者的脊柱曲度，类似特发性侧凸的外形，处理原则，诸如融和节段也相似。但是实际的角度和骨质方面，两者则明显不同，神经纤维瘤病曲度进展明显，同时术后假关节形成多，椎体发育方面可见缺陷。对于小于35°无发育营养不良组，可行试验性支具治疗;35°到45°可行单纯后路手术治疗;60°以上可行前后路联合手术，以增加融合率。发育营养不良组通常具有椎体“贝壳”样变，椎体严重旋转，椎弓根距离增加，凸侧肋骨呈现“铅笔”征等表现，和椎管内肿瘤和硬膜增宽有关。曲度的进展多在7岁之前发病。支具治疗完全失效。由于曲度大，椎体发育不良，通常手术治疗不能够提供足够力量控制畸形进展，并且容易形成局部假关节和术后曲度进展。对于营养不良和非营养不良造成侧后凸，假关节发生率无显著区别，但是进行360°融合可以提高融合率，尤其是形成侧后凸的患者，避免畸形的进展。和其他类型侧凸相比，神经纤维瘤病更加倾向早期矫正融和，而对于躯干生长影响不大。

马凡氏综合征

支具治疗对于Marfan综合征或Marfan体型疾病无效。

手术治疗主要是通过后路固定矫形融合的方法，必要时联合前路手术椎间隙植骨融合。术前评估是非常重要的，尤其是Marfan综合征容易并发心肺主动脉等重要脏器的病变，因此对于术前的整体评估不可缺少。

成人脊柱侧凸

非手术治疗，主要是进行功能锻炼，使用N-saids消炎止痛药物缓解症状，使用支具给予一定的支撑作用，非手术治疗不能够缓解畸形的进展。

手术治疗的指征：1，畸形进展;2，脊柱平衡功能差;3，畸形严重影响心肺代偿功能;4，具有神经功能的损害。

Scheumann病

发生Scheumann病的治疗原则可以考虑支具治疗，前提是形成后凸的局部Cobb角度小于50°。由于此类疾病多数在青期内发病，因此可以考虑佩戴支具而延缓畸形的进展。如果局部Cobb角度大于等于50°，同时患者出现腰背部疼痛，说明由于局部后凸进展造成局部肌肉牵张力量增大，应该考虑手术治疗，以缓解其进展。手术的方式考虑后路的固定和植骨融和。

先天性脊柱后凸

对于此种畸形，没有自身缓解的可能性，只能依靠手术，切除融和的椎体，使得脊髓在腹侧压迫。同时获得坚固的支撑作用。

强直性脊柱炎

手术的方式以后路手术为主，目的主要是为了稳定脊柱，恢复矢状位失平衡，使得患者双眼可以平视，恢复正常生活。手术操作会选择经椎弓根截骨矫形(PSO)，或者经关节突截骨矫形(SPO)。